Rigi-Fede syndrom

Rigi-Fede syndrom

Rigi-Fedes syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av periodisk feber, kramper och epileptiforma anfall.

Detta syndrom beskrevs först av de italienska läkarna Augusto Riga och Federico Fede i slutet av 1800-talet. Sjukdomen uppträder vanligtvis mellan 3 månaders och 3 års ålder. De huvudsakliga symtomen är feberanfall som varar från 2 till 4 dagar, följt av en ökning av kroppstemperaturen till 39-41°C. Attacken åtföljs av kramper, kräkningar och huvudvärk.

Orsakerna till Rigi-Fedes syndrom är inte helt klarlagda. Man tror att det kan vara associerat med mutationer i generna SCN1A, ATP1A2 eller PCDH19. Diagnos baseras på den kliniska bilden och uteslutning av andra sjukdomar.

Behandlingen är huvudsakligen symptomatisk - antikonvulsiva medel, febernedsättande medel. Prognosen är vanligtvis gynnsam, i de flesta fall försvinner symtomen med 6-7 år. Men hos vissa patienter kvarstår attackerna till högre ålder.

Rigi-Fedes syndrom är en sällsynt sjukdom som först beskrevs av italienska läkare 1881. Detta är en neurologisk sjukdom som ofta förekommer hos nyfödda och spädbarn.

Namnet på syndromet kommer från namnen på italienska läkare - Riga och Fede. Antonio Riga var en läkare från 1800-talet som först beskrev denna patologi hos sin patient. Francesco Fede var en italiensk barnläkare som också bidrog till studien av denna sjukdom.

Huvudsymptomet på Rigi-Fedes syndrom är en smärtsam svullnad som uppstår på tungan hos nyfödda och spädbarn. Tumören ser vanligtvis gulaktig eller vit till färgen och kan nå storlekar på upp till flera centimeter.

I de flesta fall är tumören inte cancerös och försvinner av sig själv inom några veckor eller månader. Men i vissa fall kan tumören fortsätta att växa och orsaka obehag när man äter och sväljer.

Förutom svullnaden på tungan kan personer med Rigi-Fedes syndrom också ha svullna lymfkörtlar i nacken och kan ha svårt att andas och svälja.

Motstridiga uppgifter om orsakerna till detta syndrom är fortfarande oklara, men vissa forskare associerar det med dysfunktion i immunsystemet, såväl som vissa miljöfaktorer.

Behandling för Rigi-Fedes syndrom krävs vanligtvis inte, eftersom tumören försvinner av sig själv. Men om tumören orsakar obehag eller gör matsmältning och andning svårt, kan operation behövas.

Sammanfattningsvis är Rigi-Fedes syndrom ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av uppkomsten av en smärtsam svullnad på tungan hos nyfödda och spädbarn. Tumören går oftast över av sig själv, men i vissa fall kan operation krävas. Trots att orsakerna till detta syndrom fortfarande är oklara, är dess diagnos och behandling på en ganska hög nivå.