Rigi-Fede syndrom

Rigi-Fedeho syndrom

Rigi-Fede syndrom je vzácné onemocnění charakterizované periodickou horečkou, křečemi a epileptiformními záchvaty.

Tento syndrom poprvé popsali italští lékaři Augusto Riga a Federico Fede na konci 19. století. Onemocnění se obvykle objevuje ve věku od 3 měsíců do 3 let. Hlavními příznaky jsou záchvaty horečky trvající 2 až 4 dny s následným zvýšením tělesné teploty na 39-41°C. Záchvat je doprovázen křečemi, zvracením a bolestí hlavy.

Příčiny Rigi-Fedeho syndromu nejsou zcela pochopeny. Předpokládá se, že může souviset s mutacemi v genech SCN1A, ATP1A2 nebo PCDH19. Diagnostika je založena na klinickém obrazu a vyloučení jiných onemocnění.

Léčba je především symptomatická – antikonvulziva, antipyretika. Prognóza je většinou příznivá, ve většině případů příznaky vymizí do 6-7 let. U některých pacientů však záchvaty přetrvávají do vyššího věku.

Rigi-Fede syndrom je vzácné onemocnění, které bylo poprvé popsáno italskými lékaři v roce 1881. Jedná se o neurologické onemocnění, které se často vyskytuje u novorozenců a kojenců.

Název syndromu pochází ze jmen italských lékařů - Riga a Fede. Antonio Riga byl lékař z 19. století, který poprvé popsal tuto patologii u svého pacienta. Francesco Fede byl italský pediatr, který také přispěl ke studiu této nemoci.

Hlavním příznakem Rigi-Fedeho syndromu je bolestivý otok, který se objevuje na jazyku novorozenců a kojenců. Nádor má obvykle nažloutlou nebo bílou barvu a může dosahovat velikosti až několika centimetrů.

Ve většině případů nádor není zhoubný a sám zmizí během několika týdnů nebo měsíců. V některých případech však může nádor dále růst a způsobit nepohodlí při jídle a polykání.

Kromě otoku na jazyku mohou mít lidé se syndromem Rigi-Fede také zduřené lymfatické uzliny na krku a mohou mít problémy s dýcháním a polykáním.

Konfliktní údaje o příčinách tohoto syndromu jsou stále nejasné, ale někteří vědci jej spojují s dysfunkcí imunitního systému a také s některými faktory prostředí.

Léčba Rigi-Fedeho syndromu obvykle není nutná, protože nádor sám vymizí. Pokud však nádor způsobuje nepohodlí nebo ztěžuje trávení a dýchání, může být nutná operace.

Závěrem lze říci, že syndrom Rigi-Fede je vzácný stav, který je charakterizován výskytem bolestivého otoku na jazyku u novorozenců a kojenců. Nádor obvykle zmizí sám, ale v některých případech může být vyžadován chirurgický zákrok. I přesto, že příčiny tohoto syndromu jsou stále nejasné, jeho diagnostika a léčba jsou na poměrně vysoké úrovni.