Rigi-Fede syndrom

Rigi-Fede syndrom

Rigi-Fede syndrom er en sjælden sygdom karakteriseret ved periodisk feber, kramper og epileptiforme anfald.

Dette syndrom blev først beskrevet af de italienske læger Augusto Riga og Federico Fede i slutningen af ​​det 19. århundrede. Sygdommen opstår normalt mellem 3 måneder og 3 år. De vigtigste symptomer er anfald af feber, der varer fra 2 til 4 dage, efterfulgt af en stigning i kropstemperaturen til 39-41°C. Anfaldet er ledsaget af kramper, opkastninger og hovedpine.

Årsagerne til Rigi-Fede syndrom er ikke fuldt ud forstået. Det menes, at det kan være forbundet med mutationer i SCN1A-, ATP1A2- eller PCDH19-generne. Diagnose er baseret på det kliniske billede og udelukkelse af andre sygdomme.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk - antikonvulsiva, febernedsættende. Prognosen er normalt gunstig, i de fleste tilfælde forsvinder symptomerne med 6-7 år. Hos nogle patienter fortsætter anfald dog i en ældre alder.

Rigi-Fede syndrom er en sjælden sygdom, der først blev beskrevet af italienske læger i 1881. Dette er en neurologisk sygdom, der ofte forekommer hos nyfødte og spædbørn.

Navnet på syndromet kommer fra navnene på italienske læger - Riga og Fede. Antonio Riga var en læge fra det 19. århundrede, som først beskrev denne patologi hos sin patient. Francesco Fede var en italiensk børnelæge, som også bidrog til undersøgelsen af ​​denne sygdom.

Det vigtigste symptom på Rigi-Fede syndrom er en smertefuld hævelse, der opstår på tungen hos nyfødte og spædbørn. Tumoren ser sædvanligvis gullig eller hvid ud og kan nå flere centimeter i størrelse.

I de fleste tilfælde er tumoren ikke kræftfremkaldende og forsvinder af sig selv inden for få uger eller måneder. Men i nogle tilfælde kan tumoren fortsætte med at vokse og forårsage ubehag ved spisning og synkning.

Ud over hævelsen på tungen kan personer med Rigi-Fede syndrom også have hævede lymfeknuder i nakken og kan have problemer med at trække vejret og synke.

Modstridende data om årsagerne til dette syndrom er stadig uklare, men nogle forskere forbinder det med dysfunktion af immunsystemet såvel som visse miljøfaktorer.

Behandling for Rigi-Fede syndrom er normalt ikke nødvendig, da tumoren forsvinder af sig selv. Men hvis tumoren forårsager ubehag eller gør fordøjelse og vejrtrækning vanskelig, kan det være nødvendigt at operere.

Som konklusion er Rigi-Fede syndrom en sjælden tilstand, der er karakteriseret ved udseendet af en smertefuld hævelse på tungen hos nyfødte og spædbørn. Svulsten går normalt over af sig selv, men i nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation. På trods af at årsagerne til dette syndrom stadig er uklare, er dets diagnose og behandling på et ret højt niveau.