Rigi-Feden oireyhtymä

Rigi-Feden oireyhtymä

Rigi-Feden oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista ajoittainen kuume, kouristukset ja epileptimuotoiset kohtaukset.

Tämän oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran italialaiset lääkärit Augusto Riga ja Federico Fede 1800-luvun lopulla. Sairaus ilmaantuu yleensä 3 kuukauden ja 3 vuoden iässä. Tärkeimmät oireet ovat 2–4 päivää kestävät kuumekohtaukset, joita seuraa kehon lämpötilan nousu 39–41 °C:seen. Hyökkäykseen liittyy kouristuksia, oksentelua ja päänsärkyä.

Rigi-Feden oireyhtymän syitä ei täysin ymmärretä. Uskotaan, että se voi liittyä mutaatioihin SCN1A-, ATP1A2- tai PCDH19-geeneissä. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja muiden sairauksien poissulkemiseen.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista - antikonvulsantit, antipyreetit. Ennuste on yleensä suotuisa, useimmissa tapauksissa oireet häviävät 6-7 vuoden kuluttua. Joillakin potilailla kohtaukset jatkuvat kuitenkin vanhemmalla iällä.

Rigi-Feden oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka italialaiset lääkärit kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1881. Tämä on neurologinen sairaus, jota esiintyy usein vastasyntyneillä ja imeväisillä.

Oireyhtymän nimi tulee italialaisten lääkäreiden - Riian ja Feden - nimistä. Antonio Riga oli 1800-luvun lääkäri, joka kuvasi ensimmäisen kerran tämän patologian potilaassaan. Francesco Fede oli italialainen lastenlääkäri, joka osallistui myös tämän taudin tutkimukseen.

Rigi-Feden oireyhtymän pääoire on tuskallinen turvotus, joka esiintyy vastasyntyneiden ja vauvojen kielessä. Kasvain näyttää yleensä kellertävältä tai valkoiselta ja voi olla jopa useita senttimetrejä.

Useimmissa tapauksissa kasvain ei ole syöpä ja häviää itsestään muutaman viikon tai kuukauden kuluessa. Joissakin tapauksissa kasvain voi kuitenkin jatkaa kasvuaan ja aiheuttaa epämukavuutta syömisen ja nielemisen aikana.

Rigi-Feden oireyhtymää sairastavilla ihmisillä voi olla kielen turvotuksen lisäksi myös niskan imusolmukkeiden turvotusta ja hengitys- ja nielemisvaikeuksia.

Ristiriitaiset tiedot tämän oireyhtymän syistä ovat edelleen epäselviä, mutta jotkut tutkijat yhdistävät sen immuunijärjestelmän toimintahäiriöön sekä tiettyihin ympäristötekijöihin.

Rigi-Feden oireyhtymän hoitoa ei yleensä tarvita, koska kasvain häviää itsestään. Jos kasvain kuitenkin aiheuttaa epämukavuutta tai vaikeuttaa ruoansulatusta ja hengitystä, leikkaus voi olla tarpeen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Rigi-Feden oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista kivulias turvotus vastasyntyneillä ja vauvoilla. Kasvain häviää yleensä itsestään, mutta joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen. Huolimatta siitä, että tämän oireyhtymän syyt ovat edelleen epäselviä, sen diagnoosi ja hoito ovat melko korkealla tasolla.