リギ・フェデ症候群

リギ・フェデ症候群

リギフェデ症候群は、周期的な発熱、けいれん、てんかん様発作を特徴とする稀な病気です。

この症候群は、19 世紀末にイタリアの医師アウグスト・リガとフェデリコ・フェデによって初めて説明されました。この病気は通常、生後 3 か月から 3 歳の間に発症します。主な症状は、2～4 日間続く発熱とその後の体温の 39～41 度の上昇です。発作にはけいれん、嘔吐、頭痛が伴います。

リギ・フェデ症候群の原因は完全には理解されていません。これは、SCN1A、ATP1A2、または PCDH19 遺伝子の変異と関連している可能性があると考えられています。診断は臨床像と他の疾患の除外に基づいて行われます。

治療は主に対症療法です - 抗けいれん薬、解熱薬。予後は通常良好で、ほとんどの場合、症状は 6 ～ 7 年までに消失します。しかし、一部の患者では発作が高齢になっても持続します。

リギ・フェデ症候群は、1881 年にイタリアの医師によって初めて報告された稀な病気です。これは新生児や乳児によく起こる神経疾患です。

この症候群の名前は、イタリアの医師、リガとフェデの名前に由来しています。アントニオ・リガは 19 世紀の医師で、患者のこの病理を最初に説明しました。フランチェスコ・フェデはイタリアの小児科医で、この病気の研究にも貢献しました。

リギ・フェデ症候群の主な症状は、新生児や乳児の舌に起こる痛みを伴う腫れです。腫瘍は通常、黄色がかった色または白色で、大きさは数センチメートルに達する場合があります。

ほとんどの場合、腫瘍は癌性ではなく、数週間または数か月以内に自然に消えます。ただし、場合によっては、腫瘍が成長を続け、食事や飲み込みの際に不快感を引き起こす可能性があります。

リギ・フェデ症候群の人は、舌の腫れに加えて、首のリンパ節も腫れ、呼吸や嚥下が困難になることがあります。

この症候群の原因に関する矛盾したデータはまだ不明ですが、一部の研究者は、この症候群を免疫系の機能不全や特定の環境要因と関連付けています。

リギ・フェデ症候群の治療は、腫瘍が自然に消えるため、通常は必要ありません。ただし、腫瘍によって不快感が生じたり、消化や呼吸が困難になったりする場合は、手術が必要になる場合があります。

結論として、リギフェデ症候群は、新生児や乳児の舌に痛みを伴う腫れが現れることを特徴とするまれな病気です。通常、腫瘍は自然に消えますが、場合によっては手術が必要になる場合もあります。この症候群の原因はまだ不明であるという事実にもかかわらず、その診断と治療はかなり高いレベルにあります。