Rigi-Fed sindromu

Rigi-Fed sindromu

Rigi-Fede sindromu dövri qızdırma, qıcolmalar və epileptiform qıcolmalarla xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir.

Bu sindromu ilk dəfə 19-cu əsrin sonlarında italyan həkimləri Auqusto Riqa və Federico Fede təsvir etmişdir. Xəstəlik adətən 3 aydan 3 yaşa qədər özünü göstərir. Əsas simptomlar 2 gündən 4 günə qədər davam edən qızdırma hücumları, sonra bədən istiliyinin 39-41 ° C-ə qədər artmasıdır. Hücum konvulsiyalar, qusma və baş ağrısı ilə müşayiət olunur.

Rigi-Fede sindromunun səbəbləri tam aydınlaşdırılmamışdır. Bunun SCN1A, ATP1A2 və ya PCDH19 genlərindəki mutasiyalarla əlaqəli ola biləcəyi güman edilir. Diaqnoz klinik mənzərəyə və digər xəstəliklərin istisna edilməsinə əsaslanır.

Müalicə əsasən simptomatikdir - antikonvulsanlar, antipiretiklər. Proqnoz adətən əlverişlidir, əksər hallarda simptomlar 6-7 ilə yox olur. Ancaq bəzi xəstələrdə hücumlar yaşlılığa qədər davam edir.

Rigi-Fede sindromu ilk dəfə 1881-ci ildə italyan həkimləri tərəfindən təsvir edilən nadir xəstəlikdir. Bu, tez-tez yeni doğulmuş və körpələrdə baş verən nevroloji xəstəlikdir.

Sindromun adı italyan həkimlərinin - Riqa və Fedenin adlarından gəlir. Antonio Riqa 19-cu əsrdə öz xəstəsində bu patologiyanı ilk dəfə təsvir edən həkim idi. Françesko Fede bu xəstəliyin öyrənilməsinə öz töhfəsini verən italyan pediatrı idi.

Rigi-Fede sindromunun əsas əlaməti yenidoğulmuşların və körpələrin dilində meydana gələn ağrılı şişlikdir. Şiş adətən sarımtıl və ya ağ rəngdə görünür və ölçüsü bir neçə santimetrə çata bilər.

Əksər hallarda şiş xərçəngli deyil və bir neçə həftə və ya ay ərzində öz-özünə yox olur. Ancaq bəzi hallarda şiş böyüməyə davam edə bilər və yemək və udma zamanı narahatlıq yarada bilər.

Rigi-Fede sindromu olan insanlarda dildəki şişlikdən əlavə, boyunda limfa düyünləri də şişmiş ola bilər və nəfəs almaqda və udmaqda çətinlik çəkə bilər.

Bu sindromun səbəbləri ilə bağlı ziddiyyətli məlumatlar hələ də qeyri-müəyyəndir, lakin bəzi tədqiqatçılar bunu immun sisteminin disfunksiyası, eləcə də müəyyən ətraf mühit faktorları ilə əlaqələndirirlər.

Rigi-Fede sindromunun müalicəsi adətən tələb olunmur, çünki şiş öz-özünə yox olur. Ancaq şiş narahatlığa səbəb olarsa və ya həzm və nəfəs almağı çətinləşdirirsə, cərrahiyyə tələb oluna bilər.

Sonda qeyd edək ki, Rigi-Fede sindromu yenidoğulmuşlarda və körpələrdə dildə ağrılı şişkinliyin görünüşü ilə xarakterizə olunan nadir bir vəziyyətdir. Şiş adətən öz-özünə yox olur, lakin bəzi hallarda cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər. Bu sindromun səbəbləri hələ də aydın olmasa da, onun diaqnozu və müalicəsi kifayət qədər yüksək səviyyədədir.