Rigi-Fede syndrom

Rigi-Fede syndrom

Rigi-Fede syndrom er en sjelden sykdom preget av periodisk feber, kramper og epileptiforme anfall.

Dette syndromet ble først beskrevet av de italienske legene Augusto Riga og Federico Fede på slutten av 1800-tallet. Sykdommen oppstår vanligvis mellom 3 måneder og 3 år. Hovedsymptomene er feberanfall som varer fra 2 til 4 dager, etterfulgt av en økning i kroppstemperaturen til 39-41°C. Anfallet er ledsaget av kramper, oppkast og hodepine.

Årsakene til Rigi-Fede syndrom er ikke fullt ut forstått. Det antas at det kan være assosiert med mutasjoner i genene SCN1A, ATP1A2 eller PCDH19. Diagnose er basert på det kliniske bildet og utelukkelse av andre sykdommer.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk - antikonvulsiva, febernedsettende. Prognosen er vanligvis gunstig, i de fleste tilfeller forsvinner symptomene etter 6-7 år. Men hos noen pasienter vedvarer angrepene inn i eldre alder.

Rigi-Fede syndrom er en sjelden sykdom som først ble beskrevet av italienske leger i 1881. Dette er en nevrologisk sykdom som ofte forekommer hos nyfødte og spedbarn.

Navnet på syndromet kommer fra navnene på italienske leger - Riga og Fede. Antonio Riga var en lege fra 1800-tallet som først beskrev denne patologien hos pasienten sin. Francesco Fede var en italiensk barnelege som også bidro til studiet av denne sykdommen.

Hovedsymptomet på Rigi-Fede syndrom er en smertefull hevelse som oppstår på tungen til nyfødte og spedbarn. Svulsten ser vanligvis gulaktig eller hvit ut og kan nå størrelser på opptil flere centimeter.

I de fleste tilfeller er ikke svulsten kreft og forsvinner av seg selv i løpet av noen uker eller måneder. Men i noen tilfeller kan svulsten fortsette å vokse og forårsake ubehag ved spising og svelging.

I tillegg til hevelsen på tungen kan personer med Rigi-Fede syndrom også ha hovne lymfeknuter i nakken og ha problemer med å puste og svelge.

Motstridende data om årsakene til dette syndromet er fortsatt uklare, men noen forskere forbinder det med dysfunksjon i immunsystemet, samt visse miljøfaktorer.

Behandling for Rigi-Fede syndrom er vanligvis ikke nødvendig, da svulsten forsvinner av seg selv. Men hvis svulsten forårsaker ubehag eller gjør fordøyelsen og pusten vanskelig, kan kirurgi være nødvendig.

Som konklusjon er Rigi-Fede syndrom en sjelden tilstand som er preget av utseendet til en smertefull hevelse på tungen hos nyfødte og spedbarn. Svulsten går vanligvis over av seg selv, men i noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig. Til tross for at årsakene til dette syndromet fortsatt er uklare, er diagnosen og behandlingen på et ganske høyt nivå.