Rigi-Fede Sendromu

Rigi-Fede sendromu

Rigi-Fede sendromu periyodik ateş, konvülsiyonlar ve epileptiform nöbetlerle karakterize nadir bir hastalıktır.

Bu sendrom ilk kez 19. yüzyılın sonlarında İtalyan doktorlar Augusto Riga ve Federico Fede tarafından tanımlandı. Hastalık genellikle 3 ay ile 3 yaş arasında ortaya çıkar. Başlıca belirtileri 2 ila 4 gün süren ateş atakları ve ardından vücut sıcaklığının 39-41°C'ye yükselmesidir. Saldırıya kasılmalar, kusma ve baş ağrısı eşlik eder.

Rigi-Fede sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır. SCN1A, ATP1A2 veya PCDH19 genlerindeki mutasyonlarla ilişkili olabileceğine inanılmaktadır. Tanı klinik tabloya ve diğer hastalıkların dışlanmasına dayanır.

Tedavi esas olarak semptomatiktir - antikonvülzanlar, ateş düşürücüler. Prognoz genellikle olumludur, çoğu durumda semptomlar 6-7 yıl içinde kaybolur. Ancak bazı hastalarda ataklar ilerleyen yaşlara kadar devam eder.

Rigi-Fede sendromu, ilk kez 1881 yılında İtalyan doktorlar tarafından tanımlanan nadir bir hastalıktır. Bu, sıklıkla yenidoğanlarda ve bebeklerde görülen nörolojik bir hastalıktır.

Sendromun adı İtalyan doktorların Riga ve Fede isimlerinden gelmektedir. Antonio Riga, hastasında bu patolojiyi ilk kez tanımlayan 19. yüzyıl doktoruydu. Francesco Fede, bu hastalığın araştırılmasına da katkıda bulunan İtalyan bir çocuk doktoruydu.

Rigi-Fede sendromunun ana semptomu yenidoğan ve bebeklerin dilinde oluşan ağrılı bir şişliktir. Tümör genellikle sarımsı veya beyaz renkte görünür ve boyutu birkaç santimetreye ulaşabilir.

Çoğu durumda, tümör kanserli değildir ve birkaç hafta veya ay içinde kendi kendine kaybolur. Ancak bazı durumlarda tümör büyümeye devam edebilir ve yemek yerken ve yutulurken rahatsızlık verebilir.

Rigi-Fede sendromlu kişilerde dildeki şişliğin yanı sıra boyundaki lenf düğümleri de şişebilir ve nefes alma ve yutma güçlüğü yaşayabilir.

Bu sendromun nedenleri hakkındaki çelişkili veriler hala belirsizdir, ancak bazı araştırmacılar bunu bağışıklık sisteminin işlevsizliğinin yanı sıra bazı çevresel faktörlerle ilişkilendirmektedir.

Tümör kendi kendine kaybolduğundan Rigi-Fede sendromunun tedavisi genellikle gerekli değildir. Ancak tümör rahatsızlığa neden oluyorsa veya sindirimi ve nefes almayı zorlaştırıyorsa ameliyat gerekebilir.

Sonuç olarak Rigi-Fede sendromu yenidoğan ve bebeklerde dil üzerinde ağrılı bir şişkinliğin ortaya çıkmasıyla karakterize nadir görülen bir durumdur. Tümör genellikle kendi kendine iyileşir ancak bazı durumlarda ameliyat gerekebilir. Bu sendromun nedenleri henüz netlik kazanmamış olsa da tanı ve tedavisi oldukça üst düzeydedir.