Hemofili Vasküler

Anjiyohemofili olarak da bilinen vasküler hemofili, kanama bozukluklarına neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu duruma, kanın pıhtılaşma sürecinde önemli bir rol oynayan pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliği neden olur.

Vasküler hemofili resesif bir şekilde kalıtsaldır; bu, bir kişinin bu hastalıktan sorumlu genin iki kopyasını (her bir ebeveynden bir tane olmak üzere) miras alması gerektiği anlamına gelir. Bununla birlikte, bu hastalıktan sorumlu gen X kromozomunda yer aldığından, erkeklerin kadınlara göre vasküler hemofiliden muzdarip olma olasılığı daha yüksektir.

Vasküler hemofilinin ana semptomları eklemlerde, kaslarda ve diğer dokularda şiddetli kanamaların yanı sıra yaralanma ve ameliyatlardan sonra kanama eğiliminin artmasıdır. Bu semptomlar artrit, eklem deformiteleri, morluklar ve vücutta kanama gibi ciddi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir.

Hemofili vasküler hastalığının tedavisi, kanamayı önlemek veya durdurmak için pıhtılaşma faktörü VIII'in replasman tedavisi olarak uygulanmasını içerir. Kanamaya karşı uzun süreli koruma sağlayabilecek gen terapisi gibi hemofili için yeni tedaviler geliştirildi.

Sonuç olarak hemofili vaskülaris kanama bozukluklarına neden olan ve ciddi komplikasyonlara yol açabilen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Ancak modern tedavi yöntemleri, bu hastalığın kontrol altına alınmasını ve komplikasyonlarının önlenmesini mümkün kılmakta ve bu da hastaların dolu dolu bir yaşam sürmesine olanak sağlamaktadır.