Các nhà khoa học từ Mỹ đã báo cáo những đặc tính tích cực của bệnh dị hợp tử - những thay đổi về cấu trúc và màu sắc nhiễm sắc thể trong tế bào. Nguyên nhân của bệnh dị hợp tử có thể là do đột biến gen cụ thể, được hình thành do một số ảnh hưởng bên ngoài hoặc bằng cách nào đó được di truyền từ cha mẹ. Sự phát triển của bệnh dị hợp tử không thể được theo dõi trong điều kiện phòng thí nghiệm, nhưng nó hiện diện trong bất kỳ tế bào sống nào. Điều này ngụ ý tầm quan trọng của nó trong việc phát triển các tế bào cơ thể mới. Nếu chúng ta nhìn vào lịch sử nghiên cứu về bệnh dị hợp tử, mô tả của nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1954. Khi đó, giáo sư Gaylor đã nói về sự hiện diện của những mảnh nhỏ nằm trên bản đồ nhiễm sắc thể, trong đó nhấn mạnh vai trò đặc biệt trong quá trình phân chia tế bào. Các nghiên cứu sâu rộng hơn sau đó đã xác nhận giả định này - nghiên cứu về nhiễm sắc thể đã xác nhận sự hiện diện của các khu vực cụ thể có liên quan đến việc duy trì hoạt động lành mạnh của tế bào. Các tế bào độc hại có thể được định vị bên trong nhân hoặc gần nó. Thông thường, vết bệnh có màu xanh ở bên ngoài và màu xanh ở bên trong. Các nhà khoa học tin rằng những hình ảnh như vậy trên mô có thể cho thấy những đặc tính và cấu trúc đặc biệt của nhiễm sắc thể trong một cơ quan nhất định. Điều đáng chú ý là DNA có thể tích lũy từ nơi này sang nơi khác. Tuy nhiên, người ta không biết liệu chúng mang thông tin giống nhau hay khác nhau. Giả định này được xác nhận bằng các thí nghiệm tiến hành trên thỏ. Các nhà khoa học đã xác định được một sự thay đổi đáng kể ở một trong những gen chịu trách nhiệm phân chia tế bào.
**Dị hợp tử dương tính** - màu sắc đậm của từng nhiễm sắc thể hoặc các đoạn của chúng, khác biệt rõ rệt so với màu của phần còn lại của nhiễm sắc thể (hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể trong một vùng nhất định). Ví dụ, người ta quan sát thấy khi nhiễm sắc thể phân bào được xử lý bằng ethidium hoặc methylene chloride khác; chúng tạo thành các mảnh có màu sắc sặc sỡ [1] [2]. Không giống như dị hợp tử âm tính, trong đó các đoạn nhiễm sắc thể metaphase không có telomere bị nhuộm màu và nhuộm màu đồng nhất được tìm thấy ở vùng tâm động và ở vùng của cả hai cánh tay, với dị tật dương tính trong siêu hình, các vùng nhuộm màu mạnh chỉ xuất hiện ở một nhiễm sắc thể . Đây có thể là một nhánh của nhiễm sắc thể hoặc thậm chí là một vùng riêng biệt của nó, hoặc các phần hạt sáng đơn lẻ của cả hai nhánh [3], ngoài ra, các sọc tăng sắc được quan sát thấy ở các nhiễm sắc thể ở vùng tâm động