Triệu chứng Rose-Nylena

triệu chứng hoa hồng-nylena (E. Rose, 1856-1920, bác sĩ phẫu thuật người Mỹ); triệu chứng nhựa thông (O. Mison, 1905, bác sĩ phẫu thuật người Pháp) - sự hiện diện trong giai đoạn xuất hiện sớm của các quầng có cường độ đáng kể và tình trạng phù nề kéo dài ở chi trên phía trên khuỷu tay, tạo điều kiện đặc trưng cho việc nghiên cứu dây thần kinh trụ và các mạch máu của khu vực này trong trường hợp quá trình đang diễn ra. Triệu chứng này không mang tính chẩn đoán mà chỉ mang tính chất phụ trợ.

Định nghĩa và hình ảnh lâm sàng của bệnh

Triệu chứng của bệnh **Triệu chứng Rose-Nysen,** còn được gọi là hội chứng Minkowski-Hound, là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến những thay đổi về gen trên nhiễm sắc thể X. Rối loạn này được đặc trưng bởi một tập hợp các bất thường ảnh hưởng đến hệ tuần hoàn, liên kết và thần kinh. Triệu chứng chính là bệnh cơ tim.

Có 2 giả thuyết về nguyên nhân của hội chứng này. Lý thuyết đầu tiên gọi di truyền là nguyên nhân xuất hiện dạng di truyền của triệu chứng. Thứ hai chỉ ra đột biến soma.

Mặc dù mức độ phổ biến cao của phức hợp triệu chứng, nhưng có sự khác biệt lớn giữa các cá nhân. Có những chẩn đoán có hình ảnh lâm sàng rõ rệt và có biểu hiện triệu chứng lâm sàng không đáng kể. Ngoại lệ là chứng loạn sản soma.

Có một số dấu hiệu có thể dẫn đến chẩn đoán xác định. Nhưng điều đáng chú ý là độ tuổi của bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Rose-Neisen vượt xa đáng kể độ tuổi khởi phát dạng nguyên phát của bệnh này. Nghĩa là, các triệu chứng của bệnh có thể được phát hiện ở người ở tuổi trưởng thành. Triệu chứng này được gọi như vậy là nhờ hai bệnh nhân: R. Rose (Rose) 14/08/1851-12/09/1940; E. Naegele 31/03/1730-04/29/1810. Trong 5 năm (1899/1904), các nhà nghiên cứu phát hiện bệnh này được tìm thấy ở 83 người thuộc các giới tính và độ tuổi khác nhau. Bệnh nhân mắc hội chứng này cũng trải qua những thay đổi tương tự ở tim và van. Vì sự thay đổi như vậy xảy ra ở nhiều lứa tuổi nên các nhà khoa học kết luận rằng căn bệnh này có nguồn gốc di truyền. Đến nay, hơn 20 gia đình mắc hội chứng Rose-Nysen đã được nghiên cứu, hầu hết đều có quốc tịch Đức. Trước khi đến tuổi sinh sản, 40% bệnh nhân tử vong. Trong giai đoạn này, ngay cả sau khi phẫu thuật tim, bệnh nhân vẫn có 50% nguy cơ tử vong. Thật không may, ở nam giới, tỷ lệ tử vong (suy giảm) lại cao hơn. Tuổi thọ trong tương lai có thể khá cao, cần được điều trị và phục hồi ngay lập tức.

Triệu chứng Rose-Nyren là dấu hiệu của huyết khối tĩnh mạch sâu (huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) với sự hiện diện của tổn thương bộ máy van của các tĩnh mạch sâu, biểu hiện bằng cảm giác đầy đặn, nặng nề ở chân, tăng cường ở buổi tối, cũng như đau ở động mạch bàn chân, sưng bầm máu hoặc xung huyết ở mắt cá chân. Triệu chứng này hoàn toàn phù hợp với các phương pháp kiểm tra chức năng. Vì nó được coi là đáng tin cậy và cụ thể để xác định chẩn đoán tắc VUM. Phương pháp này là thường được sử dụng nhất trong chẩn đoán thuyên tắc phổi (PE) ở bệnh nhân trong tình trạng khẩn cấp khi sử dụng các thủ tục chẩn đoán xâm lấn. Độ đặc hiệu của phương pháp được đánh giá bởi bác sĩ phẫu thuật mạch máu.

Khi chẩn đoán Rose-Nairen DVT, triệu chứng được coi là phương pháp quyết định để xác minh chẩn đoán. Ngoài ra, triệu chứng này có thể được sử dụng ở các giai đoạn quản lý bệnh nhân cho đến khi loại bỏ được nguy cơ tắc mạch phổi.

Khi nào cần đi khám bác sĩ: DVT; ĐIỆN THOẠI; dùng thuốc chống đông đường uống, nghi ngờ sử dụng các thuốc này để ngăn ngừa biến chứng huyết khối ở bệnh nhân sau sinh; Sự hiện diện của nồng độ D-dimer cao trong máu bệnh nhân, trong đó nghi ngờ PE: đây là tình trạng gây nguy hiểm lớn đến tính mạng của bệnh nhân nếu có.