Anadangəlmə Amyotoniya (Amyotonia Congenita), Oppenheim Sindromu (Floppy Baby Sindromu)

Amiotonia Congenita, Oppenheim Sindromu (Dişet Körpə Sindromu) yenidoğulmuşlarda zəiflik və əzələ passivliyi (hipotoniya) ilə xarakterizə olunan müxtəlif anadangəlmə xəstəliklərə istinad etmək üçün istifadə edilən köhnəlmiş terminlərdir. Bu terminlər kifayət qədər uzun müddətdir istifadə olunur və bu gün dəqiq və ya uyğun deyil.

Bununla belə, yenidoğulmuşlarda əzələ zəifliyinin hələ də bir çox səbəbləri var ki, bu da sinir sisteminin inkişafındakı pozğunluqlar, əzələ sisteminin işində pozğunluqlar və ya metabolik pozğunluqlarla əlaqələndirilə bilər.

Yenidoğulmuşlarda hipotansiyonun səbəbləri arasında genetik pozğunluqlar, yoluxucu xəstəliklər, intrauterin inkişafın pozulması, həmçinin hamiləlik dövründə müəyyən dərmanların ananın bədəninə təsiri ola bilər.

Hipotansiyon simptomları uşağın həyatının ilk günlərindən görünə bilər. Yenidoğulmuş uşaq başını yuxarı qaldıra bilməz, əlləri və ayaqları zəif tuta bilər və bu, adətən sağlam uşaqlarda baş verən yaşda otura və ya sürünə bilməz.

Yenidoğulmuşlarda hipotansiyonu dəqiq diaqnoz etmək üçün müxtəlif testlər, o cümlədən klinik müayinə, neyrofizioloji tədqiqatlar, maqnit rezonans görüntüləmə və digər üsullar aparılır.

Yenidoğulmuşlarda hipotansiyonun müalicəsi onun baş vermə səbəbindən asılıdır. Bəzi hallarda cərrahiyyə, digərlərində isə dərman müalicəsi və ya reabilitasiya tədbirləri tələb oluna bilər.

Bütövlükdə qeyd etmək lazımdır ki, yeni doğulmuş uşaqlarda hipotansiyonun dəqiq diaqnozu və vaxtında müalicəsi fəsadların riskini azalda bilər və uşağın daha yaxşı həyat keyfiyyətini təmin edə bilər. Buna görə də, yeni doğulmuş körpədə hipotansiyonun hər hansı bir əlaməti görünsə, həkimə müraciət etmək və ixtisaslı yardım almaq lazımdır.

Anadangəlmə amiotoniya uşağın əzələlərinin zəiflədiyi və hərəkətsiz qaldığı bir xəstəlikdir. Hal-hazırda, olduqca nadirdir, lakin bəzi hallar hələ də diaqnoz edilə bilər.

Anadangəlmə amiotoniyanın simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

- Əzələ zəifliyi;
- Hərəkətlərin passivliyi;
- Hərəkətlərin zəif koordinasiyası;
- Gəzmək və qaçmaqda çətinlik;
- Görmə pozğunluğu;
- Eşitmə pozğunluğu.

Amyotoniyanın səbəbləri müxtəlif ola bilər. Məsələn, əzələ zəifliyinə səbəb olan genetik pozğunluqlara görə ola bilər. Həm də hamiləlik zamanı dölün toksinlərə məruz qalması və ya digər amillər səbəb ola bilər.

Amyotoniyanın diaqnozu müxtəlif tədqiqatları əhatə edir, məsələn, qan testləri, ultrasəs və başqaları. Müalicə xəstəliyin səbəbindən asılıdır və fiziki müalicə, masaj və dərmanlar kimi müxtəlif üsulları əhatə edə bilər.

Oppenheim sindromu anadangəlmə amyotoniyanın başqa adıdır. Keçmişdə bu xəstəliyin dəqiq diaqnozu olmadıqda istifadə edilmişdir. Hazırda bu termin praktiki olaraq istifadədən çıxıb.

Amiyotonik anadangəlmə hipotoniya kimi tanınan anadangəlmə amyomotor xəstəlik, xüsusilə körpələrdə rast gəlinən əzələ zəifliyi və əzaların titrəməsinin nadir anadangəlmə formasıdır. Bu, ən çox görülən irsi əzələ xəstəliyidir. Bu diaqnozu olan uşaqlar tamamilə sağlam doğulacaqlar, lakin onların əzələləri normal rejimdə normal işləyə bilməz. Məlumdur ki, hər on min körpədən biri anadangəlmə amiotoniya və ya Oppenheimo sindromu ilə doğulur. Bu gün həkimlər hələ də bu xəstəliyin dəqiq səbəbini adlandırmaq üçün kifayət qədər məlumata malik deyillər. Ancaq belə bir xəstəliyin genetik xarakter daşıdığı hamıya məlumdur. O