Konjenital Amiyotoni (Amyotonia Congenita), Oppenheim Sendromu (Gevşek Bebek Sendromu)

Amyotonia Congenita, Oppenheim Sendromu (Gevşek Bebek Sendromu), yenidoğanlarda zayıflık ve kas pasifliği (hipotoni) ile karakterize edilen çeşitli doğumsal hastalıkları ifade etmek için kullanılan eski terimlerdir. Bu terimler bir süredir kullanılmaktadır ve bugün doğru veya geçerli değildir.

Bununla birlikte, yenidoğanlarda kas zayıflığının hala birçok nedeni vardır ve bunlar sinir sisteminin gelişimindeki bozukluklara, kas sisteminin işleyişindeki bozukluklara veya metabolik bozukluklara bağlı olabilir.

Yenidoğanlarda hipotansiyonun nedenleri arasında genetik bozukluklar, bulaşıcı hastalıklar, intrauterin gelişim bozuklukları olabileceği gibi hamilelik sırasında bazı ilaçların anne vücuduna etkileri de yer alabilir.

Hipotansiyon belirtileri çocuğun hayatının ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabilir. Yeni doğmuş bir bebek, genellikle sağlıklı çocuklarda görülen bir yaşta başını dik tutamayabilir, elleri ve ayakları üzerinde zayıf kavramaya sahip olabilir ve dik oturamayabilir veya emekleyemeyebilir.

Yenidoğanlarda hipotansiyonu doğru bir şekilde teşhis etmek için klinik muayene, nörofizyolojik çalışmalar, manyetik rezonans görüntüleme ve diğer yöntemler dahil olmak üzere çeşitli testler yapılır.

Yenidoğanlarda hipotansiyonun tedavisi, oluşma nedenine bağlıdır. Bazı durumlarda ameliyat, bazılarında ise ilaç tedavisi veya rehabilitasyon önlemleri gerekebilir.

Genel olarak, yenidoğanlarda hipotansiyonun doğru tanısı ve zamanında tedavisinin komplikasyon riskini azaltabileceğini ve çocuk için daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabileceğini unutmamak önemlidir. Bu nedenle yeni doğmuş bir bebekte herhangi bir hipotansiyon belirtisi ortaya çıkarsa, bir doktora danışmak ve nitelikli yardım almak gerekir.

Konjenital amyotoni, çocuğun kaslarının zayıf ve hareketsiz hale geldiği bir hastalıktır. Şu anda oldukça nadirdir, ancak bazı vakalara hala teşhis konulabilmektedir.

Konjenital amyotonya belirtileri şunları içerebilir:

- Kas Güçsüzlüğü;
– Hareketlerin pasifliği;
– Hareketlerin zayıf koordinasyonu;
– Yürüme ve koşma zorluğu;
- Görme bozukluğu;
- İşitme bozukluğu.

Amiyotoninin nedenleri farklı olabilir. Örneğin kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bozukluklardan kaynaklanabilir. Ayrıca hamilelik sırasında fetüsün toksinlere maruz kalması veya diğer faktörlerden de kaynaklanabilir.

Amiyotoni tanısı kan testleri, ultrason ve diğerleri gibi çeşitli çalışmaları içerir. Tedavi hastalığın nedenine göre değişir ve fizik tedavi, masaj, ilaç tedavisi gibi çeşitli yöntemleri içerebilir.

Oppenheim sendromu konjenital amiyotoninin diğer adıdır. Geçmişte bu hastalık için kesin bir teşhisin olmadığı zamanlarda kullanıldı. Şu anda, bu terim pratik olarak kullanım dışı kalmıştır.

Amiyotonik konjenital hipotoni olarak da bilinen konjenital amyomotor hastalık, özellikle bebeklerde sık görülen, kas zayıflığının ve uzuvların titremesinin nadir görülen bir konjenital şeklidir. Bu en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Bu tanıya sahip çocuklar tamamen sağlıklı doğarlar ancak kasları normal modda çalışamaz. On bin bebekten birinin konjenital amiyotoni veya Oppenheimo sendromuyla doğduğu biliniyor. Günümüzde doktorlar hala bu hastalığın kesin nedenini isimlendirebilecek yeterli bilgiye sahip değiller. Ancak böyle bir hastalığın genetik nitelikte olduğu iyi bilinmektedir. BT