Mallory-Veys sindromu

Mallory-Weiss sindromu bağırsaqların və digər orqanların anormal inkişafına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, bağırsaq hüceyrələrinin inkişafına cavabdeh olan gendə bir mutasiya ilə əlaqələndirilir.

Mallory-Weiss sindromu 1955-ci ildə amerikalı həkimlər Corc Mallory və Simon Weiss tərəfindən aşkar edilmişdir. Onlar bağırsaq anomaliyaları, eləcə də böyümə geriliyi, əqli gerilik və tənəffüs problemləri kimi digər simptomları olan bir xəstənin vəziyyətini təsvir etdilər.

O vaxtdan bəri Mallory-Weiss sindromunun bir çox halları təsvir edilmişdir və bu xəstəlik indi nadir, lakin yaxşı öyrənilmiş hesab olunur. Genetik tədqiqatlar göstərib ki, bu xəstəliyin səbəbi bağırsaq hüceyrələrinin inkişafına cavabdeh olan gendə olan mutasiyadır.

Mallory-Weiss sindromunun müalicəsi bağırsaq anomaliyalarını düzəltmək üçün cərrahiyyə daxildir. Xəstəliyin simptomlarını yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar da təyin edilə bilər. Lakin Mallory-Weiss sindromu nadir bir xəstəlik olduğundan müalicəsi çətin ola bilər və bir çox xəstə erkən yaşda dünyasını dəyişir.

Ümumiyyətlə, Mallory-Weiss sindromu vaxtında və düzgün müalicə tələb edən ağır genetik xəstəlikdir.

Mallory-Veys sindromu (MWS) p53 filament protein genindəki mutasiya nəticəsində baş verən nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom çənələrin spesifik anadangəlmə deformasiyalarının (geniş, yastı damaq və qısaldılmış dişlər), eləcə də formada dəri lezyonlarının olması ilə xarakterizə olunur.