Mallory-Weissův syndrom

Mallory-Weissův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje abnormální vývoj střev a dalších orgánů. Je spojena s mutací v genu, který je zodpovědný za vývoj střevních buněk.

Mallory-Weissův syndrom objevili v roce 1955 američtí lékaři George Mallory a Simon Weiss. Popsali případ pacienta, který měl střevní abnormality a také další příznaky, jako je zpomalení růstu, mentální retardace a problémy s dýcháním.

Od té doby bylo popsáno mnoho případů Mallory-Weissova syndromu a toto onemocnění je nyní považováno za vzácné, ale dobře prozkoumané. Genetické studie prokázaly, že příčinou tohoto onemocnění je mutace v genu odpovědném za vývoj střevních buněk.

Léčba Mallory-Weissova syndromu zahrnuje chirurgický zákrok k úpravě střevních abnormalit. Mohou být také předepsány léky ke zlepšení příznaků onemocnění. Protože je však Mallory-Weissův syndrom vzácné onemocnění, léčba může být obtížná a mnoho pacientů umírá v raném věku.

Obecně je Mallory-Weissův syndrom závažné genetické onemocnění, které vyžaduje včasnou a správnou léčbu.

Mallory-Weissův syndrom (MWS) je vzácná genetická porucha, ke které dochází v důsledku mutace v genu proteinu filamentu p53. Tento syndrom je charakterizován přítomností specifických vrozených deformit čelistí (široké, ploché patro a zkrácené zuby), stejně jako kožních lézí ve formě