Meyer-Şvikerat sindromu

Meyer-Schwickerath sindromu (MSS) görmə və diş anomaliyalarına səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1964-cü ildə alman oftalmoloq Hans Meyer-Schwickerath tərəfindən təsvir edilmişdir.

MSS XI tip kollageni kodlayan COL11A1 genindəki mutasiya ilə əlaqələndirilir. Bu kollagen dişlərin və sümüklərin formalaşmasında mühüm rol oynayır. MSS-də XI tip kollagenin sintezində pozulma baş verir ki, bu da dişlərin və gözlərin anormallıqlarına gətirib çıxarır.

MSS-nin simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

– Yarıq damaq, əyri dişlər, əyri alt dişlər və s. kimi diş anomaliyaları.
– Görmə anomaliyaları, məsələn, miyopi, uzaqgörənlik, astiqmatizm və s.

MSS-nin müalicəsi adətən diş anomaliyalarının cərrahi korreksiyasını və eynək və ya kontakt linzalarla görmə korreksiyasını əhatə edir. Bəzi hallarda anormal sümükləri və dişləri düzəltmək üçün əməliyyat tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, MSS diqqətli tibbi monitorinq və müalicə tələb edən nadir və mürəkkəb xəstəlikdir.

Meyer-Schwickerath sindromu həm gözləri, həm də dişləri təsir edən və ciddi fəsadlara səbəb olan bir xəstəlikdir. Hər kəsdə baş verə bilər, lakin ən çox 1 ilə 5 yaş arasında görünür.

Xəstəliyin mahiyyəti ondan ibarətdir ki, dişlərin müəyyən nahiyələrində lövhə əmələ gəlir və bu da çənə nahiyəsində ağrılara səbəb olur. Bu qaşınma və ya yanma hissi kimi özünü göstərə bilər və həmçinin baş ağrısı, ürəkbulanma və qusma ilə müşayiət oluna bilər. Ağır hallarda danışma və çeynəmə ilə bağlı problemlər yarana bilər ki, bu da kilo itkisinə səbəb ola bilər. Meyer-Schweikkerath sindromu