Prader-Willi sindromu

Prader-Willi sindromu, həmçinin Prader-Willi-Buev sindromu kimi tanınan, bədənin bir çox orqan və sistemlərinin inkişafına və fəaliyyətinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik ata mənşəli 15-ci xromosomda genlərin silinməsi və ya itirilməsi nəticəsində baş verir.

Prader-Willi sindromu hər 10.000-25.000 doğuşdan birində baş verir və adətən aşağı əzələ tonusu, yavaş böyümə, inkişaf və qidalanma ləngimələri, iybilmə qabiliyyətinin pozulması, cinsi bezlərin böyüməsi və tiroid çatışmazlığı və ya diabet kimi digər endokrin xəstəliklər kimi özünü göstərir. Prader-Willi sindromlu uşaqlarda öyrənmə əlilliyi, sosial uyğunlaşma problemləri və davranış problemləri də ola bilər.

Prader-Willi sindromunun müalicəsi olmasa da, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müalicələr var. Fiziki terapiya, danışma terapiyası, dərmanlar və digər üsullar motor və ünsiyyət bacarıqlarını yaxşılaşdırmağa və xəstənin ümumi sağlamlığını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Prader-Willi sindromu nadir bir xəstəlik olsa da, genetik testlərin və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanmasının vacibliyini vurğulayır. Erkən aşkarlanma və müalicə Prader-Willi sindromu olan xəstələrin daha sağlam, daha dolğun həyat sürməsinə kömək edə bilər.

Ümumiyyətlə, Prader-Willi sindromu xəstələrin həyatının bir çox aspektlərinə təsir edən ağır bir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, erkən aşkarlanma və müalicə ilə xəstələr həyat keyfiyyətlərini yaxşılaşdırmaq və potensiallarına çatmaq üçün lazım olan yardımı ala bilərlər.

Prader-Willi sindromu

Prader-Willi sindromu böyümə geriliyi, zəka geriliyi, hipoqonadizm, piylənmə və əzələ hipotoniyası kimi bir sıra xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Bu sindrom ilk dəfə 1956-cı ildə isveçrəli həkimlər Andrea Prader və Heinrich Willi tərəfindən təsvir edilmişdir. 15-ci xromosomun kiçik bir hissəsinin silinməsi səbəbindən baş verir.

Prader-Willi sindromunun əsas əlamətləri:

1. Böyümənin ləngiməsi - orta səviyyədən əhəmiyyətli dərəcədə aşağı artım.

2. İntellektual qüsur - IQ adətən 50 ilə 70 arasındadır.

3. Körpəlikdə əzələ hipotoniyası, sonradan piylənmənin inkişafı.

4. Hipoqonadizm cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsidir.

5. Digər xüsusiyyətlər qısa əzalar, kiçik əllər və ayaqlar, yüksək palatin tonoz, gecikmiş motor və nitq inkişafıdır.

Müalicə əsasən simptomatikdir və hormonal terapiya, pəhriz və fiziki terapiya daxildir. Proqnoz təzahürlərin şiddətindən asılıdır. Adekvat terapiya ilə xəstələr yetkinlik yaşına çata bilərlər.