Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willi-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Prader-Willi-Buev-oireyhtymä, on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa monien kehon elinten ja järjestelmien kehitykseen ja toimintaan. Tämä perinnöllinen sairaus johtuu geenien deleetiosta tai katoamisesta kromosomissa 15, jotka ovat peräisin isältä.

Prader-Willin oireyhtymä esiintyy jokaisessa 10 000–25 000 synnytyksessä, ja se ilmenee yleensä alhaisena lihasjännityksenä, hitaana kasvuna, kehityksen ja ravitsemuksen viivästymisenä, hajuaistin heikkenemisenä, lisääntyneinä sukurauhasina ja muina endokriinisina sairauksina, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnassa tai diabeteksessa. Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi myös olla oppimisvaikeuksia, sosiaalisia sopeutumisongelmia ja käyttäytymisongelmia.

Vaikka Prader-Willin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa parantamaan potilaiden elämänlaatua. Fysioterapia, puheterapia, lääkkeet ja muut menetelmät voivat auttaa parantamaan motorisia ja kommunikaatiotaitoja ja parantamaan potilaan yleistä terveyttä.

Vaikka Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen sairaus, se korostaa geneettisen testauksen ja perinnöllisten sairauksien varhaisen havaitsemisen tärkeyttä. Varhainen havaitseminen ja hoito voivat auttaa Prader-Willin oireyhtymää sairastavia potilaita elämään terveellisempää ja tyydyttävämpää elämää.

Kaiken kaikkiaan Prader-Willin oireyhtymä on vakava geneettinen sairaus, joka vaikuttaa moniin potilaiden elämään. Varhaisen havaitsemisen ja hoidon avulla potilaat voivat kuitenkin saada tarvitsemaansa apua parantaakseen elämänlaatuaan ja saavuttaakseen potentiaalinsa.

Prader-Willin oireyhtymä

Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista useita piirteitä, kuten kasvun hidastuminen, kehitysvamma, hypogonadismi, liikalihavuus ja lihasten hypotonia.

Tämän oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1956 sveitsiläiset lääkärit Andrea Prader ja Heinrich Willi. Se johtuu kromosomin 15 pienen osan deleetiosta.

Prader-Willin oireyhtymän tärkeimmät oireet:

1. Kasvu hidastunut – kasvu on selvästi keskimääräistä pienempi.

2. Älyllinen vamma - ÄO on yleensä 50 ja 70 välillä.

3. Lihasten hypotonia lapsenkengissä ja myöhemmässä liikalihavuuden kehittymisessä.

4. Hypogonadismi on sukuelinten alikehittymistä.

5. Muita ominaisuuksia ovat lyhyet raajat, pienet kädet ja jalat, korkea palatiiniholvi, viivästynyt motorinen ja puhekehitys.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää hormonihoitoa, ruokavaliota ja fysioterapiaa. Ennuste riippuu ilmentymien vakavuudesta. Riittävällä hoidolla potilaat voivat saavuttaa aikuisuuden.