Monozomický je organismus nebo buňka, v jejíž diploidní sadě chybí jeden chromozom, a proto se stává heterozygotní. V závislosti na tom, který chromozom chybí, mohou mít monosomie různé účinky na tělo.
Pokud například chybí chromozom Y, pak se z monosomu stane karyotyp XY, což může vést k různým onemocněním a vývojovým poruchám. Pokud chromozom X chybí, pak se organismus stává karyotypickým XX, což může také vést k různým problémům.
Monozomie se vyskytují přirozeně a lze je nalézt v různých organismech a buňkách. Například u lidí může být monosomie způsobena různými faktory, jako je záření, chemikálie nebo dědičné choroby.
Monozomiky však mohou být vytvořeny i uměle v laboratoři, což umožňuje vědcům provádět výzkum a studovat jejich účinky na organismy. Monozomika je zajímavým předmětem pro studium, protože může pomoci lépe porozumět mechanismům chromozomů a genetice obecně.
Celkově jsou monosomiky zajímavým předmětem ke studiu a mohly by nám pomoci lépe porozumět tomu, jak chromozomy a genetika obecně fungují, a mohly by také pomoci vyvinout nové způsoby léčby dědičných chorob.
Monozomální sada je genetický jev, při kterém chybí nebo je pozměněna jedna kopie chromozomu nebo celý chromozom. Chromozomální monosomie (CM), také nazývaná monosomická, je typem chromozomální abnormality. V normální biaxiální (dipletické) sadě obsahuje každá lidská buňka dvě kopie každého chromozomu. Chromozomové abnormality jsou výsledkem narušení procesu meiózy nebo mitózy a monosomie jsou mezi nimi nejčastější. Vyskytují se ve všech věkových skupinách u obou pohlaví, ale nejčastěji se vyskytují u mužů v období dospívání v důsledku dysfunkčních spermií.
Monozomie mohou způsobovat různé klinické projevy, jako je mentální retardace, kosterní abnormality, vývojové vady kardiovaskulárního systému a další, a mohou sloužit i jako prekurzory takových abnormalit, jako jsou vrozené srdeční vady neslučitelné se životem. S přihlédnutím k četnosti výskytu těchto strukturálních poruch v lidském fenotypu se jejich role a význam ve vývoji fenotypových projevů z pohledu teorie životního cyklu Ždanv projevuje u různých jedinců různě. Další studium jeho významu pro duševní stav člověka ve formě odchylek a prahů odezvy a přenos do různých oblastí praktických i teoretických