Monosomisch [Ono + (Chromo)Som]

Een monosomisch is een organisme of cel in de diploïde reeks waarvan één chromosoom ontbreekt, en daarom wordt het heterozygoot. Afhankelijk van welk chromosoom ontbreekt, kunnen monosomics verschillende effecten op het lichaam hebben.

Als het Y-chromosoom bijvoorbeeld ontbreekt, wordt het monosomische een XY-karyotype, wat kan leiden tot verschillende ziekten en ontwikkelingsstoornissen. Als chromosoom X ontbreekt, wordt het organisme karyotypisch XX, wat ook tot verschillende problemen kan leiden.

Monosomics komen van nature voor en zijn te vinden in een verscheidenheid aan organismen en cellen. Bij mensen kan monosomie bijvoorbeeld worden veroorzaakt door verschillende factoren, zoals straling, chemicaliën of erfelijke ziekten.

Monosomics kunnen echter ook kunstmatig in het laboratorium worden gecreëerd, waardoor wetenschappers onderzoek kunnen doen en de effecten ervan op organismen kunnen bestuderen. Monosomics zijn een interessant onderwerp voor onderzoek, omdat ze kunnen helpen de mechanismen van chromosomen en genetica in het algemeen beter te begrijpen.

Over het geheel genomen zijn monosomics een interessant onderwerp om te bestuderen en kunnen ze ons helpen beter te begrijpen hoe chromosomen en genetica in het algemeen werken, en kunnen ze ook helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor erfelijke ziekten.

Een monosomale set is een genetisch fenomeen waarbij één kopie van een chromosoom of een heel chromosoom ontbreekt of gewijzigd is. Chromosomale monosomie (CM), ook wel monosomisch genoemd, is een type chromosomale afwijking. In een normale biaxiale (dipletische) set bevat elke menselijke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Chromosoomafwijkingen zijn het gevolg van verstoring van het proces van meiose of mitose, en monosomieën komen daar het meest voor. Ze komen voor in alle leeftijdsgroepen bij beide geslachten, maar komen het vaakst voor bij mannen tijdens de adolescentie als gevolg van disfunctioneel sperma.

Monosomieën kunnen verschillende klinische manifestaties veroorzaken, zoals mentale retardatie, skeletafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen van het cardiovasculaire systeem en andere, en kunnen ook dienen als voorlopers van afwijkingen zoals aangeboren hartafwijkingen die onverenigbaar zijn met het leven. Rekening houdend met de frequentie waarmee deze structurele stoornissen in het menselijke fenotype voorkomen, manifesteert hun rol en betekenis in de ontwikkeling van fenotypische manifestaties vanuit het perspectief van de Zhdanva-levenscyclustheorie zich bij verschillende individuen op verschillende manieren. Verdere studie van de betekenis ervan voor de mentale toestand van een persoon in de vorm van afwijkingen en responsdrempels en overdracht naar een verscheidenheid aan praktische en theoretische gebieden