Monosomikus [Ono + (Chromo)Som]

A monoszóma olyan szervezet vagy sejt diploid halmazában, amelynek egy kromoszómája hiányzik, ezért heterozigóta lesz. Attól függően, hogy melyik kromoszóma hiányzik, a monoszómikának különböző hatásai lehetnek a szervezetre.

Például, ha hiányzik az Y kromoszóma, akkor a monoszómából XY kariotípus lesz, ami különféle betegségekhez, fejlődési rendellenességekhez vezethet. Ha hiányzik az X kromoszóma, akkor a szervezet kariotipikus XX-vé válik, ami szintén különféle problémákhoz vezethet.

A monoszómia a természetben előfordul, és számos szervezetben és sejtben megtalálható. Például embereknél a monoszómiát különféle tényezők okozhatják, például sugárzás, vegyi anyagok vagy örökletes betegségek.

A monoszómikát azonban mesterségesen is létre lehet hozni a laboratóriumban, ami lehetővé teszi a tudósok számára, hogy kutatásokat végezzenek és tanulmányozzák azok szervezetekre gyakorolt ​​hatását. A monoszómia érdekes téma a tanulmányozás szempontjából, mivel segíthet jobban megérteni a kromoszómák mechanizmusait és általában a genetikát.

Összességében a monoszómia érdekes tanulmányozási téma, és segíthet jobban megérteni a kromoszómák és a genetika általános működését, valamint segíthet új kezelési módszerek kidolgozásában az öröklött betegségek kezelésére.

A monoszómális halmaz olyan genetikai jelenség, amelyben egy kromoszóma vagy egy teljes kromoszóma egy példánya hiányzik vagy megváltozott. A kromoszómális monoszómia (CM), más néven monoszómiás, a kromoszóma-rendellenesség egy fajtája. Egy normál kéttengelyű (dipletikus) készletben minden emberi sejt minden kromoszómából két másolatot tartalmaz. A kromoszóma-rendellenességek a meiózis vagy mitózis folyamatának megszakadásából erednek, és közöttük a monoszómák a leggyakoribbak. Mindkét nemben minden korcsoportban előfordulnak, de leggyakrabban serdülőkorban fordulnak elő a férfiaknál a nem működő spermiumok miatt.

A monoszómiák különféle klinikai megnyilvánulásokat okozhatnak, például mentális retardációt, csontrendszeri rendellenességeket, a szív- és érrendszer fejlődési rendellenességeit és másokat, és előfutáraként is szolgálhatnak olyan rendellenességeknek, mint az élettel összeegyeztethetetlen veleszületett szívhibák. Figyelembe véve ezen strukturális rendellenességek előfordulási gyakoriságát az emberi fenotípusban, szerepük és jelentőségük a fenotípusos megnyilvánulások kialakulásában a Zhdanv életciklus-elmélet szemszögéből eltérően nyilvánul meg egyénenként. A személy mentális állapotára gyakorolt ​​jelentőségének további tanulmányozása az eltérések és a válaszküszöbök formájában, valamint a gyakorlati és elméleti különböző területekre történő átvitele.