Κληρονομικές ασθένειες, ελεγχόμενες από το φύλο

Κληρονομικές ασθένειες που ελέγχονται από το φύλο, ή B. n. είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που εκδηλώνονται διαφορετικά σε άνδρες και γυναίκες. Αυτές οι ασθένειες σχετίζονται με μεταλλάξεις γονιδίων που εντοπίζονται στα φυλετικά χρωμοσώματα - Χ και Υ. Οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ και οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ.

Μερικοί B. n. εμφανίζονται μόνο στους άνδρες, καθώς σχετίζονται με μετάλλαξη γονιδίων στο χρωμόσωμα Υ, η οποία δεν υπάρχει στις γυναίκες. Ένα από τα παραδείγματα του B. n. ελέγχεται από το φύλο είναι η αιμορροφιλία, η οποία σχετίζεται με μια αιμορραγική διαταραχή και μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο μέσω του χρωμοσώματος Χ.

Άλλα B. n. εκδηλώνεται διαφορετικά σε άνδρες και γυναίκες. Για παράδειγμα, η δυστροφία Duchenne είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική μυϊκή δυστροφία. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ και μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο. Στα κορίτσια, αυτό το γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί μόνο σε ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ, καθιστώντας τα φορείς του γονιδίου αλλά δεν επηρεάζονται. Ωστόσο, εάν η μετάλλαξη εκδηλωθεί σε έναν άνδρα, οδηγεί σε σοβαρές συνέπειες.

Ένα άλλο παράδειγμα του B. n. ελέγχεται από το σεξ είναι η υπερτρίχωση - μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε υπερβολική ανάπτυξη τριχών στο πρόσωπο και το σώμα. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ και μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα στην κόρη, η οποία μπορεί να φέρει το γονίδιο. Στους άνδρες, η υπερτρίχωση εμφανίζεται λιγότερο συχνά επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.

Όχι όλα τα B. n. ελεγχόμενα από το φύλο κληρονομούνται μόνο μέσω του χρωμοσώματος Χ. Για παράδειγμα, οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες όπως η κυστική ίνωση μπορούν να μεταδοθούν και από τους δύο γονείς και να επηρεάσουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Ευτυχώς, η σύγχρονη ιατρική προσφέρει μεθόδους για τη διάγνωση και τη θεραπεία πολλών Β. n. ελέγχεται από το φύλο. Υπάρχουν επίσης υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής που μπορούν να βοηθήσουν άτομα που θέλουν να προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη και τον κίνδυνο κληρονομικότητας του B. n. ελέγχονται από το φύλο στην οικογένειά τους.

Συμπερασματικά, ο B. n. Οι σεξουαλικά ελεγχόμενες είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που εκδηλώνονται διαφορετικά σε άνδρες και γυναίκες και μπορούν να κληρονομηθούν μέσω των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι διάγνωσης και θεραπείας αυτών των ασθενειών, καθώς και γενετική συμβουλευτική, για να βοηθηθούν οι άνθρωποι να προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη και να μειώσουν τον κίνδυνο κληρονομικότητας αυτών των ασθενειών στην οικογένειά τους. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τους κληρονομικούς κινδύνους και να αναζητάτε επαγγελματική βοήθεια για να εξασφαλίσετε ένα υγιές μέλλον για εσάς και τα αγαπημένα σας πρόσωπα.

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι μια ομάδα ασθενειών που κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους.Τα κληρονομικά νοσήματα είναι διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο DNA. Όλες οι μεταλλάξεις στο γονιδίωμά μας καθορίζονται από τους γονείς μας. Οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες δεν είναι τυχαίες ή καθαρά παθητικές αλλαγές στη γενετική μας με την πάροδο του χρόνου. Μερικά «γονιδιώματα» που

**Κληρονομικά νοσήματα ελεγχόμενα από το φύλο**

Οι κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν συχνά διάφορα όργανα ή συστήματα του σώματος. Πολλά από αυτά επηρεάζουν την αναπαραγωγική λειτουργία ανδρών και γυναικών, αλλά διαφέρουν όταν μεταδίδονται σε οικογένειες διαφορετικών φύλων. Η κληρονομικότητα μεταδίδεται μέσω της πατρικής και της μητρικής γραμμής και εξαρτάται από την παρουσία φυλετικών χρωμοσωμάτων. Κληρονομούνται κατά τη διάρκεια της μείωσης και καθορίζονται από την παρουσία ενός χρωμοσώματος Χ (στις γυναίκες) ή ενός χρωμοσώματος Υ (στους άνδρες).

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, πάνω από το 50% των κληρονομικών ασθενειών εμφανίζονται στους άνδρες και περίπου το 25% στις γυναίκες. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές καταστάσεις όπου το φύλο παίζει καθοριστικό ρόλο στην εμφάνιση κληρονομικών διαταραχών. Επιπλέον, ορισμένες ασθένειες μπορούν να μειωθούν ή να προληφθούν με τη χρήση ορισμένων τεχνικών διαχείρισης του φύλου. Γενικά, το φύλο και ο κίνδυνος κληρονομικών διαταραχών σε μια οικογένεια είναι συχνά αλληλένδετα και απαιτούν προσοχή.

Γενικά, τα κληρονομικά σεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στην υγεία και τη ζωή των ανθρώπων. Άνδρες και γυναίκες γίνονται πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξή τους ή διατρέχουν διαφορετικούς κινδύνους να τα αναπτύξουν. Επομένως, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε τους παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη κληρονομικών ασθενειών, καθώς και τρόπους ελέγχου των επιπτώσεών τους στην υγεία των ανθρώπων. Οι γενετικές εξετάσεις θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό της παρουσίας προδιάθεσης για κληρονομικές ασθένειες και θα αποτρέψουν την ανάπτυξη παθολογιών ή θα μειώσουν σημαντικά την αρνητική τους αντίδραση. Για παράδειγμα, τα ίδια γενετικά τεστ μπορούν να προβλέψουν τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων κληρονομικών βλαβών στην όραση και να βελτιώσουν τα αποτελέσματα των οφθαλμολογικών εξετάσεων σε παιδιά και εφήβους.