Perinnölliset, sukupuolen hallitsemat sairaudet

Sukupuolen säätelemät perinnölliset sairaudet tai B. n. on ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka ilmenevät eri tavalla miehillä ja naisilla. Nämä sairaudet liittyvät geenien mutaatioihin, jotka sijaitsevat sukupuolikromosomeissa - X ja Y. Miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi ja naisilla kaksi X-kromosomia.

Jotkut B. n. esiintyy vain miehillä, koska ne liittyvät Y-kromosomin geenien mutaatioon, jota ei esiinny naisilla. Yksi esimerkeistä B. n. Sukupuolen hallinnassa on hemofilia, joka liittyy verenvuotohäiriöön ja tarttuu äidiltä pojalle X-kromosomin kautta.

Muut B. n. ilmenee eri tavalla miehillä ja naisilla. Esimerkiksi Duchennen dystrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa etenevää lihasdystrofiaa. Tämä sairaus liittyy X-kromosomin geenimutaatioon ja välittyy äidiltä pojalle. Tytöillä tämä geeni voi olla mutatoitunut vain toisessa kahdesta X-kromosomista, mikä tekee niistä geenin kantajia, mutta ei vaikuta siihen. Jos mutaatio kuitenkin ilmenee miehessä, se johtaa vakaviin seurauksiin.

Toinen esimerkki B. n. Sukupuolen hallitsema hypertrichoosi on geneettinen sairaus, joka johtaa liialliseen karvojen kasvuun kasvoilla ja vartalolla. Tämä sairaus liittyy geenimutaatioon X-kromosomissa, ja se voi siirtyä äidiltä tyttärelle, joka saattaa kantaa geeniä. Miehillä hypertrikoosia esiintyy harvemmin, koska heillä on vain yksi X-kromosomi.

Ei kaikki B. n. sukupuolisäädellyt periytyvät vain X-kromosomin kautta. Esimerkiksi autosomaaliset resessiiviset sairaudet, kuten kystinen fibroosi, voivat siirtyä molemmilta vanhemmilta ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.

Onneksi nykyaikainen lääketiede tarjoaa menetelmiä monien B. n.:n diagnosointiin ja hoitoon. sukupuolen ohjaama. On myös geneettisiä neuvontapalveluita, jotka voivat auttaa ihmisiä, jotka haluavat suunnitella raskautta ja riskiä saada B. n. sukupuolen ohjaama heidän perheessään.

Lopuksi B.n. Sukupuolisäädellyt ovat geneettisiä sairauksia, jotka ilmenevät eri tavalla miehillä ja naisilla ja jotka voivat periytyä X- ja Y-kromosomien kautta. On kuitenkin olemassa tapoja diagnosoida ja hoitaa näitä sairauksia sekä geneettistä neuvontaa, joka auttaa ihmisiä suunnittelemaan raskautta ja vähentämään näiden sairauksien periytymisriskiä perheeseensä. On tärkeää tiedostaa perinnölliset riskit ja hakea ammattiapua varmistaaksesi terveen tulevaisuuden itsellesi ja läheisillesi.

Perinnölliset sairaudet ovat ryhmä sairauksia, jotka periytyvät vanhemmilta jälkeläisille.Perinnölliset sairaudet ovat DNA:n mutaatioiden aiheuttamia häiriöitä. Kaikki genomissamme olevat mutaatiot ovat vanhempamme määrittämiä. Useimmat perinnölliset sairaudet eivät ole satunnaisia ​​tai puhtaasti passiivisia muutoksia genetiikassamme ajan myötä. Jotkut "genomit"

**Sukupuolisäädellyt perinnölliset sairaudet**

Perinnölliset sairaudet vaikuttavat usein kehon eri elimiin tai järjestelmiin. Monet niistä vaikuttavat miesten ja naisten lisääntymistoimintoihin, mutta eroavat toisistaan, kun ne tarttuvat eri sukupuolten perheissä. Perinnöllisyys välittyy isän ja äidin linjojen kautta ja riippuu sukupuolikromosomien läsnäolosta. Ne periytyvät meioosin aikana ja määräytyvät X-kromosomin (naisilla) tai Y-kromosomin (miehillä) läsnäolon perusteella.

Tilastojen mukaan yli 50 % perinnöllisistä sairauksista esiintyy miehillä ja noin 25 % naisilla. On kuitenkin monia tilanteita, joissa sukupuolella on määräävä rooli perinnöllisten häiriöiden esiintymisessä. Lisäksi tiettyjä sairauksia voidaan vähentää tai ehkäistä käyttämällä tiettyjä sukupuolenhallintatekniikoita. Yleensä sukupuoli ja perinnöllisten sairauksien riski perheessä liittyvät usein toisiinsa ja vaativat huomiota.

Yleisesti ottaen perinnölliset sukupuolitaudit voivat aiheuttaa vakavia haittoja ihmisten terveydelle ja elämälle. Miehet ja naiset ovat alttiimpia niiden kehittymiselle tai niillä on erilaiset riskit niiden kehittymiselle. Siksi on tärkeää ymmärtää tekijät, jotka vaikuttavat perinnöllisten sairauksien kehittymiseen, sekä tapoja hallita niiden vaikutusta ihmisten terveyteen. Geneettiset testit auttavat määrittämään perinnöllisille sairauksille alttiuden ja estävät patologioiden kehittymisen tai vähentävät merkittävästi niiden negatiivista reaktiota. Samoilla geenitesteillä voidaan esimerkiksi ennustaa tiettyjen perinnöllisten näköhäiriöiden kehittymisen riskiä ja parantaa lasten ja nuorten silmätutkimusten tuloksia.