La micromielia es una enfermedad rara que se caracteriza por un desarrollo anormal de la médula espinal y conduce al desarrollo de diversos trastornos neurológicos. Según la definición de la Asociación Internacional de Neurocirugía, la micromielia es una afección en la que la médula espinal no alcanza el tamaño que normalmente se observa en un adulto. Esto hace que la médula espinal y los nervios que contiene se compriman, lo que puede provocar diversas limitaciones y trastornos funcionales.
La micromielia es poco común en la práctica médica, sin embargo, según algunos estudios, puede ocurrir en enfermedades de la médula espinal, como el neuroblastoma, la ataxia espinocerebelosa y la siringomielia. También se pueden identificar factores genéticos que pueden contribuir al desarrollo de la micromilia.
Los síntomas de la micromielia dependen de la patología específica, pero pueden incluir disminución de la sensación y deterioro motor, con mayor frecuencia en las extremidades inferiores. Además, son posibles trastornos de la coordinación motora y del movimiento. La micromilia puede aparecer ya en la infancia, cuando se producen deficiencias físicas y motoras tempranas y se puede notar que el niño tiene extremidades pequeñas o posturas corporales anormales. Si la enfermedad se desarrolla más tarde, los síntomas pueden aparecer más ampliamente y progresar gradualmente.
La micromielia es una anomalía en la estructura de la médula espinal, expresada en su subdesarrollo o alteración de la estructura de la columna dorsal y cervical, en la que su diámetro es inferior a 12 mm. La enfermedad se produce debido a una deficiencia primaria de material proteico, es decir. debido a una síntesis insuficiente de mielina, así como a una ectopia del tejido nervioso, una disposición caótica de segmentos espinales de materia gris en el tronco y brotes expandidos de materia blanca.