Micromyelia [Micromyelia; Mikro + görög Myelos (gerinc) Moz]

A mikromielia egy ritka betegség, amelyet a gerincvelő rendellenes fejlődése jellemez, és különböző neurológiai rendellenességek kialakulásához vezet. A Nemzetközi Idegsebészeti Szövetség meghatározása szerint a mikromielia olyan állapot, amikor a gerincvelő nem éri el a felnőtteknél megszokott méretet. Ez a gerincvelő és a benne lévő idegek összenyomódását okozza, ami különféle funkcionális korlátokhoz és rendellenességekhez vezethet.

A mikromielia ritka az orvosi gyakorlatban, azonban egyes tanulmányok szerint előfordulhat gerincvelői betegségekben, mint például a neuroblasztóma, a spinocerebelláris ataxia és a syringomyelia. Olyan genetikai tényezők is azonosíthatók, amelyek hozzájárulhatnak a micromyilia kialakulásához.

A mikromielia tünetei az adott patológiától függenek, de előfordulhatnak csökkent érzékelés és motoros károsodás, leggyakrabban az alsó végtagokban. Emellett mozgáskoordinációs és mozgászavarok is lehetségesek. A mikromilia már csecsemőkorban megjelenhet, amikor korai testi és mozgási károsodások lépnek fel, és a gyermek kis végtagjai vagy rendellenes testtartása észlelhető. Ha a betegség később alakul ki, a tünetek szélesebb körben jelentkezhetnek, és fokozatosan előrehaladhatnak.



A mikromielia a gerincvelő szerkezetének anomáliája, amely a háti és nyaki gerinc szerkezetének fejletlenségében vagy zavarában fejeződik ki, amelyben átmérője 12 mm-nél kisebb. A betegség a fehérjeanyag elsődleges hiánya miatt következik be, pl. az elégtelen mielinszintézis, valamint az idegszövet ektópiája miatt - a szürkeállomány gerincszegmenseinek kaotikus elrendezése a törzsben és a fehérállomány kiterjesztett hajtásai.