Micromyelia is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van het ruggenmerg en leidt tot de ontwikkeling van verschillende neurologische aandoeningen. Zoals gedefinieerd door de International Association of Neurosurgery is micromyelia een aandoening waarbij het ruggenmerg niet de omvang bereikt die normaal bij een volwassene wordt gezien. Hierdoor raken het ruggenmerg en de zenuwen daarin bekneld, wat kan leiden tot verschillende functionele beperkingen en stoornissen.
Micromyelia is zeldzaam in de medische praktijk, maar volgens sommige onderzoeken kan het voorkomen bij ziekten van het ruggenmerg, zoals neuroblastoom, spinocerebellaire ataxie en syringomyelia. Genetische factoren die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van micromyilia kunnen ook worden geïdentificeerd.
Symptomen van micromyelia zijn afhankelijk van de specifieke pathologie, maar kunnen bestaan uit verminderd gevoel en motorische stoornissen, meestal in de onderste ledematen. Daarnaast zijn motorische coördinatie- en bewegingsstoornissen mogelijk. Micromylia kan al in de kindertijd optreden, wanneer vroege fysieke en motorische beperkingen optreden en het kind mogelijk kleine ledematen of abnormale lichaamshoudingen heeft. Als de ziekte zich later ontwikkelt, kunnen de symptomen breder voorkomen en geleidelijk verergeren.
Micromyelia is een anomalie in de structuur van het ruggenmerg, uitgedrukt in de onderontwikkeling of verstoring van de structuur van de dorsale en cervicale wervelkolom, waarbij de diameter minder dan 12 mm is. De ziekte treedt op als gevolg van een primair tekort aan eiwitmateriaal, d.w.z. als gevolg van onvoldoende myelinesynthese, evenals ectopie van zenuwweefsel - een chaotische opstelling van spinale segmenten van grijze stof in de romp en uitgezette spruiten van witte stof.