Mikromielia [Mikromielia; Mikro + grecki Myelos (kręgosłup) Moz]

Mikromielia jest rzadką chorobą, która charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem rdzenia kręgowego i prowadzi do rozwoju różnych zaburzeń neurologicznych. Zgodnie z definicją Międzynarodowego Stowarzyszenia Neurochirurgii mikromielia to stan, w którym rdzeń kręgowy nie osiąga rozmiarów normalnie obserwowanych u osoby dorosłej. Powoduje to ucisk rdzenia kręgowego i znajdujących się w nim nerwów, co może prowadzić do różnych ograniczeń funkcjonalnych i zaburzeń.

Mikromielia jest rzadkością w praktyce lekarskiej, jednak według niektórych badań może występować w chorobach rdzenia kręgowego, takich jak nerwiak niedojrzały, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa czy jamistość rdzenia. Można również zidentyfikować czynniki genetyczne, które mogą przyczyniać się do rozwoju mikromyilii.

Objawy mikromielii zależą od konkretnej patologii, ale mogą obejmować zmniejszenie czucia i zaburzenia motoryczne, najczęściej w kończynach dolnych. Ponadto możliwe są zaburzenia koordynacji ruchowej i ruchu. Mikromylia może pojawić się już w niemowlęctwie, kiedy na początku występują upośledzenia fizyczne i motoryczne, a u dziecka można zauważyć małe kończyny lub nieprawidłową postawę ciała. Jeśli choroba rozwinie się później, objawy mogą pojawiać się szerzej i stopniowo narastać.

Mikromielia to anomalia w budowie rdzenia kręgowego, wyrażająca się w jego niedorozwoju lub zakłóceniu struktury kręgosłupa grzbietowego i szyjnego, w której jego średnica jest mniejsza niż 12 mm. Choroba występuje na skutek pierwotnego niedoboru materiału białkowego, tj. z powodu niewystarczającej syntezy mieliny, a także ektopii tkanki nerwowej - chaotycznego ułożenia segmentów kręgosłupa istoty szarej w tułowiu i rozwiniętych pędów istoty białej.