Mikromyelie [Mikromyelie; Mikro + řečtina Myelos (Spinální) Moz]

Mikromyelie je vzácné onemocnění, které se vyznačuje abnormálním vývojem míchy a vede k rozvoji různých neurologických poruch. Jak je definováno Mezinárodní asociací neurochirurgie, mikromyelie je stav, kdy mícha nedosahuje velikosti normálně pozorované u dospělého. To způsobí stlačení míchy a nervů v ní, což může vést k různým funkčním omezením a poruchám.

Mikromyelie je v lékařské praxi vzácná, nicméně podle některých studií se může vyskytovat u onemocnění míchy, jako je neuroblastom, spinocerebelární ataxie a syringomyelie. Lze také identifikovat genetické faktory, které mohou přispívat k rozvoji mikromyilií.

Příznaky mikromyelie závisí na konkrétní patologii, ale mohou zahrnovat sníženou citlivost a poruchu motoriky, nejčastěji na dolních končetinách. Kromě toho jsou možné poruchy motorické koordinace a pohybu. Mikromylie se může objevit již v kojeneckém věku, kdy dochází k časným fyzickým a motorickým poruchám a dítě si může všimnout, že má malé končetiny nebo abnormální držení těla. Pokud se onemocnění rozvine později, příznaky se mohou objevit v širším měřítku a postupně progredovat.

Mikromyelie je anomálie ve struktuře míchy, vyjádřená v jejím nedostatečném rozvoji nebo narušení struktury hřbetní a krční páteře, u níž je její průměr menší než 12 mm. Onemocnění vzniká v důsledku primárního nedostatku proteinového materiálu, tzn. v důsledku nedostatečné syntézy myelinu, stejně jako ektopie nervové tkáně - chaotické uspořádání páteřních segmentů šedé hmoty v trupu a rozšířené klíčky bílé hmoty.