Mikromyelie ist eine seltene Krankheit, die durch eine abnormale Entwicklung des Rückenmarks gekennzeichnet ist und zur Entwicklung verschiedener neurologischer Störungen führt. Gemäß der Definition der International Association of Neurosurgery ist Mikromyelie eine Erkrankung, bei der das Rückenmark nicht die Größe erreicht, die normalerweise bei einem Erwachsenen auftritt. Dadurch kommt es zu einer Kompression des Rückenmarks und der darin befindlichen Nerven, was zu verschiedenen Funktionseinschränkungen und Störungen führen kann.
Mikromyelie ist in der medizinischen Praxis selten, kann jedoch einigen Studien zufolge bei Erkrankungen des Rückenmarks wie Neuroblastom, spinozerebellärer Ataxie und Syringomyelie auftreten. Es können auch genetische Faktoren identifiziert werden, die zur Entstehung von Mikromyilien beitragen können.
Die Symptome einer Mikromyelie hängen von der spezifischen Pathologie ab, können jedoch eine verminderte Empfindung und motorische Beeinträchtigung umfassen, am häufigsten in den unteren Extremitäten. Darüber hinaus sind motorische Koordinations- und Bewegungsstörungen möglich. Mikromylie kann bereits im Säuglingsalter auftreten, wenn frühe körperliche und motorische Beeinträchtigungen auftreten und das Kind möglicherweise kleine Gliedmaßen oder eine abnormale Körperhaltung aufweist. Wenn sich die Krankheit später entwickelt, können die Symptome breiter auftreten und allmählich fortschreiten.
Mikromyelie ist eine Anomalie in der Struktur des Rückenmarks, die sich in einer Unterentwicklung oder Störung der Struktur der Rücken- und Halswirbelsäule äußert, bei der ihr Durchmesser weniger als 12 mm beträgt. Die Krankheit entsteht aufgrund eines primären Mangels an Proteinmaterial, d.h. aufgrund einer unzureichenden Myelinsynthese sowie einer Ektopie des Nervengewebes – einer chaotischen Anordnung der Wirbelsäulensegmente der grauen Substanz im Rumpf und ausgedehnten Sprossen der weißen Substanz.