Acidémie

Acidémie

Acidémie (alias syd grec αἰσθητική sensuel

"insensible" - élément chimique)

est une maladie génétique héréditaire rare, caractérisée par un développement lent du corps au cours du développement intra-utérin et une faiblesse générale après la naissance. La pathologie affecte le système circulatoire, permettant à l’excès de dioxyde de carbone de s’accumuler dans le sang. Les patients développent une hypoxémie artérielle, ce qui entraîne des troubles métaboliques importants. La carence en acide carbonique dépend principalement du déficit des enzymes nécessaires à sa dégradation. Ces enzymes jouent un rôle, entre autres, dans le métabolisme des acides aminés et d'autres substances. Dans la thérapie du patient, on utilise l'oxygénothérapie (connectée à une bouteille d'oxygène via un cathéter), méthodes de correction du métabolisme des glucides. La correction du métabolisme électrolytique est souvent nécessaire grâce à l'utilisation de médicaments spéciaux, ainsi que de médicaments antibactériens (utilisés en cas de complications). Les troubles du rythme cardiaque sont traités. Dans les cas particulièrement graves, une greffe de moelle osseuse est possible.