Acidemie

Acidemie

Acidemie (ook bekend als syd Grieks αἰσθητική sensueel

"ongevoelig" - chemisch element)

is een zeldzame erfelijke genetische ziekte, die wordt gekenmerkt door een langzame ontwikkeling van het lichaam tijdens de intra-uteriene ontwikkeling en algemene zwakte na de geboorte. De pathologie beïnvloedt de bloedsomloop, waardoor overtollig kooldioxide zich in het bloed kan ophopen. Patiënten ontwikkelen arteriële hypoxemie, wat leidt tot aanzienlijke stofwisselingsstoornissen. Het tekort aan koolzuur hangt voornamelijk af van het tekort aan enzymen die nodig zijn voor de afbraak ervan. Deze enzymen spelen onder meer een rol bij de stofwisseling van aminozuren en andere stoffen.Bij de therapie van de patiënt wordt gebruik gemaakt van zuurstoftherapie (via een katheter aangesloten op een zuurstofcilinder), methoden om de koolhydraatstofwisseling te corrigeren. Correctie van het elektrolytenmetabolisme is vaak nodig door het gebruik van speciale medicijnen, evenals antibacteriële medicijnen (deze worden gebruikt als er complicaties optreden). Hartritmestoornissen worden behandeld. In bijzonder ernstige gevallen is beenmergtransplantatie mogelijk.