Acidemia

Acidemia

Acidemia (alias syd kreikaksi αἰσθητική aistillinen

"epäherkkä" - kemiallinen alkuaine)

on harvinainen perinnöllinen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kehon hidas kehitys kohdunsisäisen kehityksen aikana ja yleinen heikkous syntymän jälkeen. Patologia vaikuttaa verenkiertoelimistöön, jolloin ylimääräinen hiilidioksidi kerääntyy vereen. Potilaille kehittyy valtimon hypoksemia, joka johtaa merkittäviin aineenvaihduntahäiriöihin. Hiilihapon puute riippuu pääasiassa sen hajoamiseen tarvittavien entsyymien puutteesta. Näillä entsyymeillä on rooli muun muassa aminohappojen ja muiden aineiden aineenvaihdunnassa, potilaan hoidossa käytetään happiterapiaa (yhdistettynä katetrin kautta happisylinteriin), hiilihydraattiaineenvaihduntaa korjaavia menetelmiä. Elektrolyyttiaineenvaihdunnan korjaaminen on usein tarpeen käyttämällä erityisiä lääkkeitä sekä antibakteerisia lääkkeitä (tätä käytetään komplikaatioiden ilmaantuessa). Sydämen rytmihäiriöitä hoidetaan. Erityisen vaikeissa tapauksissa luuytimensiirto on mahdollinen.