Acidemia

Acidemia

Acidemia (aka syd greco αἰσθητική sensuale

"insensibile" - elemento chimico)

è una rara malattia genetica ereditaria, caratterizzata da un lento sviluppo del corpo durante lo sviluppo intrauterino e da una debolezza generale dopo la nascita. La patologia colpisce il sistema circolatorio, consentendo l'accumulo di anidride carbonica in eccesso nel sangue. I pazienti sviluppano ipossiemia arteriosa, che porta a significativi disturbi metabolici. La carenza di acido carbonico dipende principalmente dalla carenza degli enzimi necessari alla sua degradazione. Questi enzimi svolgono un ruolo, tra l'altro, nel metabolismo degli aminoacidi e di altre sostanze. Nella terapia del paziente viene utilizzata l'ossigenoterapia (collegata ad una bombola di ossigeno tramite un catetere), metodi per correggere il metabolismo dei carboidrati. La correzione del metabolismo degli elettroliti è spesso necessaria attraverso l'uso di farmaci speciali, nonché di farmaci antibatterici (utilizzati in caso di complicazioni). Vengono trattati i disturbi del ritmo cardiaco. In casi particolarmente gravi è possibile il trapianto di midollo osseo.