Acidemia

Acidemia

Acidemia (aka syd grekiska αἰσθητική sensuell

"okänslig" - kemiskt element)

är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom, som kännetecknas av långsam utveckling av kroppen under intrauterin utveckling och allmän svaghet efter födseln. Patologin påverkar cirkulationssystemet, vilket gör att överskott av koldioxid kan ackumuleras i blodet. Patienter utvecklar arteriell hypoxemi, vilket leder till betydande metabola störningar. Bristen på kolsyra beror huvudsakligen på bristen på de enzymer som är nödvändiga för dess nedbrytning. Dessa enzymer spelar bland annat roll för omsättningen av aminosyror och andra ämnen.I patientens terapi används syrgasbehandling (ansluten till en syrgasflaska via en kateter), metoder för att korrigera kolhydratomsättningen. Korrigering av elektrolytmetabolismen är ofta nödvändig genom användning av speciella läkemedel, såväl som antibakteriella läkemedel (detta används när komplikationer uppstår). Hjärtrytmrubbningar behandlas. I särskilt svåra fall är benmärgstransplantation möjlig.