Acidemia

Acidemia

Acidemia (também conhecida como syd grego αἰσθητική sensual

"insensível" - ​​elemento químico)

é uma doença genética hereditária rara, caracterizada pelo desenvolvimento lento do corpo durante o desenvolvimento intrauterino e fraqueza geral após o nascimento. A patologia afeta o sistema circulatório, permitindo que o excesso de dióxido de carbono se acumule no sangue. Os pacientes desenvolvem hipoxemia arterial, o que leva a distúrbios metabólicos significativos. A deficiência de ácido carbônico depende principalmente da deficiência das enzimas necessárias à sua degradação. Essas enzimas desempenham um papel, entre outras coisas, no metabolismo de aminoácidos e outras substâncias.Na terapia do paciente é utilizada a oxigenoterapia (conectada a um cilindro de oxigênio por meio de um cateter), métodos de correção do metabolismo de carboidratos. A correção do metabolismo eletrolítico é muitas vezes necessária através do uso de medicamentos especiais, bem como de medicamentos antibacterianos (usados ​​​​quando surgem complicações). Distúrbios do ritmo cardíaco estão sendo tratados. Em casos particularmente graves, o transplante de medula óssea é possível.