Azidämie

Azidämie

Azidämie (auch bekannt als Syd. griechisch αἰσθητική sinnlich

„unempfindlich“ – chemisches Element)

ist eine seltene erbliche genetische Erkrankung, die durch eine langsame Entwicklung des Körpers während der intrauterinen Entwicklung und allgemeine Schwäche nach der Geburt gekennzeichnet ist. Die Pathologie beeinträchtigt das Kreislaufsystem und führt dazu, dass sich überschüssiges Kohlendioxid im Blut ansammelt. Die Patienten entwickeln eine arterielle Hypoxämie, die zu erheblichen Stoffwechselstörungen führt. Der Mangel an Kohlensäure ist hauptsächlich auf den Mangel an Enzymen zurückzuführen, die für den Kohlensäureabbau notwendig sind. Diese Enzyme spielen unter anderem eine Rolle beim Stoffwechsel von Aminosäuren und anderen Stoffen. In der Therapie des Patienten werden Sauerstofftherapien (über einen Katheter an eine Sauerstoffflasche angeschlossen) eingesetzt, Methoden zur Korrektur des Kohlenhydratstoffwechsels. Eine Korrektur des Elektrolytstoffwechsels ist häufig durch den Einsatz spezieller Medikamente sowie antibakterieller Medikamente (diese kommen bei Komplikationen zum Einsatz) erforderlich. Herzrhythmusstörungen werden behandelt. In besonders schweren Fällen ist eine Knochenmarktransplantation möglich.