Acidæmi

Acidæmi

Acidæmi (aka syd græsk αἰσθητική sensuel

"ufølsom" - kemisk element)

er en sjælden arvelig genetisk sygdom, som er karakteriseret ved langsom udvikling af kroppen under intrauterin udvikling og generel svaghed efter fødslen. Patologien påvirker kredsløbssystemet, hvilket tillader overskydende kuldioxid at akkumulere i blodet. Patienter udvikler arteriel hypoxæmi, som fører til betydelige metaboliske forstyrrelser. Mangelen på kulsyre afhænger hovedsageligt af mangel på enzymer, der er nødvendige for dens nedbrydning. Disse enzymer spiller blandt andet en rolle i omsætningen af ​​aminosyrer og andre stoffer.I patientens terapi anvendes iltbehandling (koblet til en iltcylinder via et kateter), metoder til at korrigere kulhydratstofskiftet. Korrektion af elektrolytmetabolisme er ofte nødvendig ved brug af specielle lægemidler, såvel som antibakterielle lægemidler (dette bruges, når der opstår komplikationer). Hjerterytmeforstyrrelser behandles. I særligt alvorlige tilfælde er knoglemarvstransplantation mulig.