Kwasica

Kwasica

Acidemia (aka syd greckie αἰσθητική zmysłowy

„niewrażliwy” – pierwiastek chemiczny)

to rzadka dziedziczna choroba genetyczna, która charakteryzuje się powolnym rozwojem organizmu w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego i ogólnym osłabieniem po urodzeniu. Patologia wpływa na układ krążenia, umożliwiając gromadzenie się nadmiaru dwutlenku węgla we krwi. U pacjentów rozwija się hipoksemia tętnicza, co prowadzi do znacznych zaburzeń metabolicznych. Niedobór kwasu węglowego wynika głównie z niedoboru enzymów niezbędnych do jego rozkładu. Enzymy te odgrywają rolę m.in. w metabolizmie aminokwasów i innych substancji.W terapii pacjenta wykorzystuje się tlenoterapię (podłączoną do butli z tlenem poprzez cewnik), metody korygujące gospodarkę węglowodanową. Często konieczna jest korekta gospodarki elektrolitowej poprzez stosowanie specjalnych leków, a także leków przeciwbakteryjnych (stosuje się je w przypadku powikłań). Zaburzenia rytmu serca są leczone. W szczególnie ciężkich przypadkach możliwy jest przeszczep szpiku kostnego.