Maladie de Scholz-Bielschowsky

La maladie de Scholz-Bielschew est une maladie génétique humaine rare. Il s’agit d’un type de démence récessive et progressive qui apparaît chez les personnes âgées. Dans cette revue, nous examinerons les causes, les symptômes, ainsi que le traitement et le pronostic de la maladie.

Causes de la maladie Les causes de cette maladie sont inconnues. Cependant, on pense que la maladie de Scholz-Bielszewski est génétiquement déterminée. Très probablement, cela est associé à des mutations des gènes DRD4 et MTHFR. Les carences en neuroquinoléine dioxygénase (NQO1) et en méthylguanine oxydase (MGMT) peuvent également augmenter le risque de maladie, bien que l’influence précise de ces gènes ne soit pas entièrement comprise.

Symptômes de la maladie de Scholz-Bielschew Les signes de la maladie peuvent apparaître à différents âges selon le stade de développement auquel se situe la maladie. Au stade initial, une désorientation, des troubles de la mémoire et de la nervosité apparaissent. Avec le temps, les symptômes s’aggravent. Le corps devient plus malade, sensible aux changements climatiques, la confusion et l’humeur dépressive deviennent des manifestations constamment présentes. Les symptômes de la maladie comprennent : * Problèmes de mémoire et de concentration. Le patient oublie les noms, les dates, les événements survenus récemment. La mémoire se détériore à mesure que la maladie progresse. * Détérioration de l'humeur. Les patients deviennent plus anxieux, déprimés et perdent tout intérêt pour les activités, les événements et la communication. À mesure que les symptômes s’aggravent, votre humeur se détériore.