Scholz-Bielschowskyn tauti

Scholz-Bielschewin tauti on harvinainen ihmisen geneettinen sairaus. Tämä on resessiivinen etenevä dementian tyyppi, joka ilmenee vanhuudessa. Tässä katsauksessa tarkastellaan taudin syitä, oireita sekä hoitoa ja ennustetta.

Taudin syyt Tämän taudin syitä ei tunneta. Uskotaan kuitenkin, että Scholz-Bielszewskin tauti on geneettisesti määrätty. Todennäköisimmin se liittyy mutaatioihin DRD4- ja MTHFR-geeneissä. Neurokinoliinidioksigenaasin (NQO1) ja metyyliguaniinioksidaasin (MGMT) puutteet voivat myös lisätä taudin riskiä, ​​vaikka näiden geenien tarkkaa vaikutusta ei täysin ymmärretä.

Scholz-Bielschewin taudin oireet Taudin merkit voivat ilmaantua eri iässä riippuen siitä, missä kehitysvaiheessa tauti sijaitsee. Alkuvaiheessa esiintyy disorientaatiota, muistin heikkenemistä ja hermostuneisuutta. Ajan myötä oireet pahenevat. Keho muuttuu sairaammaksi, herkemmäksi ilmastonmuutoksiin, sekavuus ja masentuneisuus tulevat jatkuvasti läsnä oleviksi ilmenemismuodoiksi. Taudin oireita ovat: * Muisti- ja keskittymisongelmat. Potilas unohtaa nimet, päivämäärät ja tapahtumat, jotka ovat äskettäin tapahtuneet. Muisti heikkenee sairauden edetessä. * Mielialan heikkeneminen. Potilaat ovat ahdistuneempia, masentuneempia ja menettävät kiinnostuksensa toimintaan, tapahtumiin ja viestintään. Kun oireet pahenevat, mieliala huononee.