Scholz-Bielschowskys sygdom

Scholz-Bielschews sygdom er en sjælden genetisk sygdom hos mennesker. Dette er en recessiv progressiv type demens, der opstår i høj alder. I denne gennemgang vil vi se på årsager, symptomer samt behandling og prognose for sygdommen.

Årsager til sygdommen Årsagerne til denne sygdom er ukendte. Det menes dog, at Scholz-Bielszewskis sygdom er genetisk bestemt. Mest sandsynligt er det forbundet med mutationer i DRD4- og MTHFR-generne. Mangel på neuroquinolin dioxygenase (NQO1) og methylguanin oxidase (MGMT) kan også øge risikoen for sygdommen, selvom den præcise indflydelse af disse gener ikke er fuldt ud forstået.

Symptomer på Scholz-Bielschews sygdom Tegn på sygdommen kan forekomme i forskellige aldre afhængigt af udviklingsstadiet, hvor sygdommen er lokaliseret. I den indledende fase opstår desorientering, hukommelsessvækkelse og nervøsitet. Over tid forværres symptomerne. Kroppen bliver mere syg, følsom over for klimaændringer, forvirring og depressiv stemning bliver konstant tilstedeværende manifestationer. Symptomer på sygdommen omfatter: * Problemer med hukommelse og koncentration. Patienten glemmer navne, datoer, begivenheder, der for nylig har fundet sted. Hukommelsen forringes, efterhånden som sygdommen skrider frem. * Forringelse af humør. Patienterne bliver mere angste, deprimerede og mister interessen for aktiviteter, begivenheder og kommunikation. Efterhånden som symptomerne forværres, bliver dit humør værre.