Doença de Scholz-Bielschowsky

A doença de Scholz-Bielschew é uma doença genética humana rara. Este é um tipo de demência progressiva recessiva que aparece na velhice. Nesta revisão, veremos as causas, os sintomas, bem como o tratamento e o prognóstico da doença.

Causas da doença As causas desta doença são desconhecidas. No entanto, acredita-se que a doença de Scholz-Bielszewski seja determinada geneticamente. Muito provavelmente, está associado a mutações nos genes DRD4 e MTHFR. As deficiências da neuroquinolina dioxigenase (NQO1) e da metilguanina oxidase (MGMT) também podem aumentar o risco da doença, embora a influência precisa destes genes não seja totalmente compreendida.

Sintomas da doença de Scholz-Bielschew Os sinais da doença podem aparecer em diferentes idades, dependendo do estágio de desenvolvimento em que a doença se encontra. No estágio inicial, aparecem desorientação, comprometimento da memória e nervosismo. Com o tempo, os sintomas pioram. O corpo fica mais doente, sensível às mudanças climáticas, a confusão e o humor depressivo tornam-se manifestações constantemente presentes. Os sintomas da doença incluem: * Problemas de memória e concentração. O paciente esquece nomes, datas, eventos ocorridos recentemente. A memória deteriora-se à medida que a doença progride. * Deterioração do humor. Os pacientes ficam mais ansiosos, deprimidos e perdem o interesse em atividades, eventos e comunicação. À medida que os sintomas pioram, seu humor piora.