Scholz-Bielschowsky Hastalığı

Scholz-Bielschew hastalığı nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu, yaşlılıkta ortaya çıkan resesif ilerleyici bir demans türüdür. Bu derlemede hastalığın nedenleri, semptomları, tedavisi ve prognozuna bakacağız.

Hastalığın nedenleri Bu hastalığın nedenleri bilinmemektedir. Ancak Scholz-Bielszewski hastalığının genetik olarak belirlendiğine inanılıyor. Büyük olasılıkla DRD4 ve MTHFR genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Nörokinolin dioksijenaz (NQO1) ve metilguanin oksidaz (MGMT) eksiklikleri de hastalık riskini artırabilir, ancak bu genlerin kesin etkisi tam olarak anlaşılmamıştır.

Scholz-Bielschew hastalığının belirtileri Hastalığın belirtileri, hastalığın bulunduğu gelişim evresine bağlı olarak farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. İlk aşamada yönelim bozukluğu, hafıza bozukluğu ve sinirlilik ortaya çıkar. Zamanla semptomlar kötüleşir. Vücut daha hasta hale gelir, iklim değişikliklerine karşı daha duyarlı hale gelir, kafa karışıklığı ve depresif ruh hali sürekli olarak ortaya çıkan belirtiler haline gelir. Hastalığın belirtileri şunlardır: * Hafıza ve konsantrasyon sorunları. Hasta yakın zamanda meydana gelen isimleri, tarihleri, olayları unutur. Hastalık ilerledikçe hafıza bozulur. * Ruh halinin bozulması. Hastalar daha endişeli, depresif hale gelir ve aktivitelere, olaylara ve iletişime olan ilgilerini kaybederler. Belirtiler kötüleştikçe ruh haliniz de kötüleşir.