Scholz-Bielschowski xəstəliyi

Scholz-Bielschew xəstəliyi nadir bir insan genetik xəstəliyidir. Bu qocalıqda ortaya çıxan resessiv mütərəqqi demans növüdür. Bu araşdırmada xəstəliyin səbəblərini, simptomlarını, həmçinin müalicə və proqnozunu nəzərdən keçirəcəyik.

Xəstəliyin səbəbləri Bu xəstəliyin səbəbləri məlum deyil. Bununla belə, Scholz-Bielszewski xəstəliyinin genetik olaraq təyin olunduğuna inanılır. Çox güman ki, bu, DRD4 və MTHFR genlərindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Neyrokinolin dioksigenaz (NQO1) və metilquanin oksidaz (MGMT) çatışmazlığı da xəstəliyin riskini artıra bilər, baxmayaraq ki, bu genlərin dəqiq təsiri tam başa düşülməmişdir.

Scholz-Bielschew xəstəliyinin simptomları Xəstəliyin əlamətləri xəstəliyin yerləşdiyi inkişaf mərhələsindən asılı olaraq müxtəlif yaşlarda görünə bilər. İlkin mərhələdə disorientasiya, yaddaşın pozulması, əsəbilik görünür. Zamanla simptomlar pisləşir. Bədən daha çox xəstələnir, iqlim dəyişikliklərinə həssas olur, qarışıqlıq və depressiv əhval-ruhiyyə daim mövcud təzahürlərə çevrilir. Xəstəliyin əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir: * Yaddaş və konsentrasiya ilə bağlı problemlər. Xəstə adları, tarixləri, yaxınlarda baş verən hadisələri unudur. Xəstəlik irəlilədikcə yaddaş pisləşir. * Əhvalın pisləşməsi. Xəstələr daha çox narahat olur, depressiyaya düşür, fəaliyyətlərə, hadisələrə və ünsiyyətə maraq itirirlər. Semptomlar pisləşdikcə əhvalınız pisləşir.