Scholz-Bielschowsky-kór

A Scholz-Bielschew-kór ritka emberi genetikai betegség. Ez a demencia recesszíven progresszív típusa, amely idős korban jelentkezik. Ebben az áttekintésben megvizsgáljuk a betegség okait, tüneteit, valamint kezelését és prognózisát.

A betegség okai A betegség okai nem ismertek. Azonban úgy gondolják, hogy a Scholz-Bielszewski-betegség genetikailag meghatározott. Valószínűleg a DRD4 és az MTHFR gének mutációihoz kapcsolódik. A neurokinolin-dioxigenáz (NQO1) és a metilguanin-oxidáz (MGMT) hiánya szintén növelheti a betegség kockázatát, bár e gének pontos befolyása nem teljesen ismert.

A Scholz-Bielschew-kór tünetei A betegség jelei különböző életkorban jelentkezhetnek, attól függően, hogy a betegség melyik fejlettségi stádiumban van. A kezdeti szakaszban dezorientáció, memóriazavar és idegesség jelenik meg. Idővel a tünetek súlyosbodnak. A szervezet betegebbé válik, érzékenyebbé válik az éghajlatváltozásra, folyamatosan jelenlévő megnyilvánulásaivá válik a zavartság, a depresszív hangulat. A betegség tünetei a következők: * Memória- és koncentrációs problémák. A beteg elfelejti a neveket, dátumokat, eseményeket, amelyek a közelmúltban történtek. A memória romlik a betegség előrehaladtával. * Hangulatromlás. A betegek nyugtalanabbak, depressziósabbak lesznek, és elvesztik érdeklődésüket a tevékenységek, események és kommunikáció iránt. A tünetek súlyosbodásával a hangulata is rosszabb lesz.