Scholz-Bielschowského nemoc

Scholz-Bielschewova choroba je vzácné lidské genetické onemocnění. Jedná se o recesivní progresivní typ demence, který se objevuje ve stáří. V tomto přehledu se podíváme na příčiny, příznaky, ale i léčbu a prognózu onemocnění.

Příčiny onemocnění Příčiny tohoto onemocnění nejsou známy. Předpokládá se však, že Scholz-Bielszewského choroba je geneticky podmíněna. S největší pravděpodobností je spojena s mutacemi v genech DRD4 a MTHFR. Nedostatky neurochinolindioxygenázy (NQO1) a methylguaninoxidázy (MGMT) mohou také zvýšit riziko onemocnění, ačkoli přesný vliv těchto genů není zcela znám.

Příznaky Scholz-Bielschewovy choroby Příznaky onemocnění se mohou objevit v různém věku v závislosti na stadiu vývoje, ve kterém se onemocnění nachází. V počáteční fázi se objevuje dezorientace, porucha paměti a nervozita. Postupem času se příznaky zhoršují. Tělo se stává nemocnější, citlivější na změny klimatu, zmatenost a depresivní nálada se stávají neustále přítomnými projevy. Mezi příznaky onemocnění patří: * Problémy s pamětí a koncentrací. Pacient zapomene jména, data, události, které se nedávno staly. Jak nemoc postupuje, paměť se zhoršuje. * Zhoršení nálady. Pacienti se stávají více úzkostnými, deprimovanými a ztrácejí zájem o aktivity, události a komunikaci. Jak se příznaky zhoršují, vaše nálada se zhoršuje.