Sindrom Bessen-Kornzweig

Sindrom Bessen-Kornzweig adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan perkembangan abnormal tulang dan jaringan ikat, serta gejala lain termasuk keterbelakangan mental dan gangguan penglihatan.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1972 oleh dokter anak Perancis Jean Bassin dan dokter Amerika Leo Kornzweig. Nama sindrom ini berasal dari nama kedua ilmuwan tersebut.

Sindrom Bessen-Kornzweig adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang disebut kolagen X. Protein ini berperan penting dalam pembentukan dan pemeliharaan struktur tulang dan jaringan ikat.

Sindrom Bessen-Kornzweig menyebabkan keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, anggota badan pendek, bahu sempit, pinggul sempit, kelainan bentuk dada, jari memendek, penglihatan buruk, dan keterbelakangan mental.

Perawatan untuk sindrom Bessen-Kornzweig melibatkan berbagai perawatan seperti terapi fisik, bedah ortopedi, dan terapi obat. Namun, karena penyakit ini sangat langka, pengobatannya mungkin sulit dilakukan.

Penelitian saat ini sedang berlangsung untuk mempelajari penyebab sindrom Bessen-Kornzweig dan mengembangkan metode pengobatan baru. Namun sejauh ini penyakit ini masih belum dapat disembuhkan, dan penderita sindrom ini harus siap menghadapi kenyataan bahwa kehidupannya akan berbeda dengan kehidupan orang lain.