Bessen-Kornzweigův syndrom

Bessen-Kornzweigův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním vývojem kostí a pojivové tkáně, stejně jako dalšími příznaky včetně mentální retardace a poškození zraku.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1972 francouzským pediatrem Jeanem Bassinem a americkým lékařem Leo Kornzweigem. Název syndromu pochází ze jmen těchto dvou vědců.

Bessen-Kornzweigův syndrom je dědičné onemocnění způsobené mutací v genu, který kóduje protein zvaný kolagen X. Tento protein hraje důležitou roli při tvorbě a udržování struktury kostí a pojivové tkáně.

Bessen-Kornzweigův syndrom způsobuje opožděný vývoj, malý vzrůst, krátké končetiny, úzká ramena, úzké boky, deformity hrudníku, zkrácené prsty, špatné vidění a mentální retardaci.

Léčba Bessen-Kornzweigova syndromu zahrnuje různé léčebné postupy, jako je fyzikální terapie, ortopedická chirurgie a medikamentózní terapie. Jelikož se však jedná o velmi vzácné onemocnění, léčba může být obtížná.

V současné době probíhá výzkum zaměřený na studium příčin Bessen-Kornzweigova syndromu a na vývoj nových léčebných metod. Tato nemoc ale zatím zůstává nevyléčitelná a lidé s tímto syndromem musí být připraveni na to, že jejich životy se budou lišit od životů ostatních lidí.