Bessen-Kornzweig sindromu

Bessen-Kornzweig sindromu sümüklərin və birləşdirici toxumanın anormal inkişafı, həmçinin zehni gerilik və görmə qabiliyyətinin zəifləməsi kimi digər simptomlarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Sindrom ilk dəfə 1972-ci ildə fransız pediatrı Jean Bassin və amerikalı həkim Leo Kornzweig tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindromun adı bu iki alimin adından gəlir.

Bessen-Kornzweig sindromu kollagen X adlı zülalı kodlayan gendə mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Bu zülal sümük və birləşdirici toxuma strukturunun formalaşmasında və saxlanmasında mühüm rol oynayır.

Bessen-Kornzweig sindromu inkişafın ləngiməsinə, boy qısalığına, ətrafların qısalığına, dar çiyinlərə, dar ombalara, sinə deformasiyalarına, barmaqların qısalmasına, zəif görmə və zehni geriliyə səbəb olur.

Bessen-Kornzweig sindromunun müalicəsi fiziki terapiya, ortopedik cərrahiyyə və dərman müalicəsi kimi müxtəlif müalicələri əhatə edir. Ancaq bu çox nadir bir xəstəlik olduğundan müalicəsi çətin ola bilər.

Hazırda Bessen-Kornzweig sindromunun səbəblərini öyrənmək və yeni müalicə üsullarını hazırlamaq üçün tədqiqatlar davam edir. Amma hələlik bu xəstəlik sağalmaz olaraq qalır və bu sindromlu insanlar həyatlarının digər insanların həyatından fərqli olacağına hazır olmalıdırlar.