Bessen-Kornzweigs syndrom

Bessen-Kornzweigs syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av skelett och bindväv, samt andra symtom inklusive mental retardation och synnedsättning.

Syndromet beskrevs första gången 1972 av den franske barnläkaren Jean Bassin och den amerikanske läkaren Leo Kornzweig. Namnet på syndromet kommer från namnen på dessa två vetenskapsmän.

Bessen-Kornzweigs syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i en gen som kodar för ett protein som kallas kollagen X. Detta protein spelar en viktig roll i bildandet och underhållet av ben- och bindvävsstruktur.

Bessen-Kornzweigs syndrom orsakar utvecklingsförsening, kortväxthet, korta lemmar, smala axlar, smala höfter, missbildningar i bröstet, förkortade fingrar, dålig syn och mental retardation.

Behandling för Bessen-Kornzweigs syndrom innefattar olika behandlingar såsom sjukgymnastik, ortopedisk kirurgi och läkemedelsbehandling. Men eftersom detta är en mycket sällsynt sjukdom kan behandlingen vara svår.

Forskning pågår för närvarande för att studera orsakerna till Bessen-Kornzweigs syndrom och för att utveckla nya behandlingsmetoder. Men än så länge är denna sjukdom obotlig, och människor med detta syndrom måste vara beredda på att deras liv kommer att skilja sig från andra människors liv.